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ID 病名 症状 補足情報
1 １１β－水酸化酵素欠損症 高血圧, 低カリウム血症, 思春期早発症, 男性化, 先天性副腎皮質過形成 副腎皮質ホルモン合成経路の酵素欠損症。
2 １７α－水酸化酵素欠損症 高血圧, 低カリウム血症, 性分化異常, 原発性無月経, 先天性副腎皮質過形成 性ステロイドおよびコルチゾール合成に関わる酵素の欠損症。
3 １７β－ヒドロキシステロイド脱水素酵素欠損症 性分化異常, 女性化乳房, 睾丸女性化症 テストステロン合成に関わる酵素の欠損症。
4 １８－水酸化酵素欠損症 低血圧, 高カリウム血症, レニン活性高値, 先天性副腎皮質過形成 アルドステロン合成経路の酵素欠損症。塩類喪失型。
5 １８ｑ欠失症候群 発達遅滞, 知的障害, 低身長, 特徴的な顔貌, 耳の形態異常, 心奇形 18番染色体長腕の一部欠失による症候群。
6 １８常染色体異常 発達遅滞, 知的障害, 特徴的な顔貌, 先天性心疾患, 低出生体重 18番常染色体の数的または構造的異常全般を指す。欠失症候群などを含む広範な概念。
7 １ｐ３６欠失症候群 発達遅滞, 知的障害, 筋緊張低下, 特徴的な顔貌, 心奇形, てんかん, 難聴 1番染色体短腕の末端部欠失による症候群。
8 １ｑ部分重複症候群 発達遅滞, 知的障害, 特徴的な顔貌, 様々な先天奇形 1番染色体長腕の一部重複による症候群。症状は重複部位によって多様。
9 １型２色覚 赤色の認識困難, 緑色の認識困難, 赤緑色覚異常, 錐体細胞異常 赤色を感知するL錐体細胞の欠損による２色覚。
10 １型３色覚 赤色の区別が困難, 緑色の区別が困難, 赤緑色覚異常, 錐体細胞機能異常 赤色を感知するL錐体細胞の機能が低下した３色覚。色覚異常の中でも比較的軽度なことが多い。
11 １型呼吸不全 低酸素血症, 過換気, PaCO2正常または低下, チアノーゼ, 肺疾患, 換気血流比不均衡 酸素化障害が主体の呼吸不全。
12 １型色覚 赤緑の区別が困難, 赤色系の見え方異常, 遺伝性, 男性に多い 赤色を感知する錐体（L錐体）の異常による色覚異常。１型２色覚、１型３色覚を含む総称。
13 １型自己免疫性膵炎 閉塞性黄疸, 腹痛, 糖尿病の新規発症または悪化, 高IgG4血症, 膵臓の腫大, 多臓器病変 IgG4関連疾患の一種で、自己免疫機序により膵臓に炎症が起こる疾患。
14 1型糖尿病 多飲, 多尿, 体重減少, 倦怠感, 空腹感, 視力障害（霧視など）, ケトアシドーシス, 昏睡 膵臓のβ細胞破壊によるインスリン欠乏症。生涯にわたるインスリン補充療法が必要。
15 1型糖尿病・関節合併症あり 多飲, 多尿, 体重減少, 関節痛, 関節の腫れ, 関節可動域の制限 1型糖尿病に加えて、関節に関連する合併症を伴う状態。
16 1型糖尿病・眼合併症あり 多飲, 多尿, 視力低下, 飛蚊症, 複視, 糖尿病網膜症, 白内障 1型糖尿病に加えて、眼に関連する合併症を伴う状態。
17 1型糖尿病・ケトアシドーシス合併あり 多飲, 多尿, 体重減少, 意識障害, 呼吸困難, 腹痛, 吐き気・嘔吐, 口渇, 呼気のアセトン臭, 高血糖, アシドーシス 1型糖尿病の重篤な急性合併症。インスリン不足により脂肪が分解されケトン体が蓄積する。
18 1型糖尿病・昏睡合併あり 意識消失, 呼びかけに反応しない, 深呼吸, 頻脈, 発汗 1型糖尿病の重篤な合併症。高血糖や低血糖、ケトアシドーシスなどが原因で意識が失われた状態。
19 1型糖尿病・神経学的合併症あり 多飲, 多尿, 手足のしびれ, 手足の痛み, 感覚鈍麻, 筋力低下, 自律神経障害 1型糖尿病に加えて、神経系に関連する合併症を伴う状態（糖尿病神経障害など）。
20 1型糖尿病・腎合併症あり 多飲, 多尿, むくみ（浮腫）, 倦怠感, 食欲不振, 蛋白尿, 腎機能低下 1型糖尿病に加えて、腎臓に関連する合併症を伴う状態（糖尿病腎症など）。
21 1型糖尿病・多発糖尿病性合併症あり 多飲, 多尿, 体重減少, 複数の合併症の存在 1型糖尿病に加え、複数の異なる糖尿病性合併症を伴う状態。通常は2つ以上の主要な合併症（例: 網膜症と腎症）が存在する場合。
22 1型糖尿病・糖尿病性合併症あり 多飲, 多尿, 体重減少, 合併症の存在 1型糖尿病に加えて、何らかの糖尿病性合併症を伴う状態。個々の合併症の特定をしない一般的な区分。
23 1型糖尿病・糖尿病性合併症なし 多飲, 多尿, 体重減少, 倦怠感, 合併症の徴候なし 1型糖尿病と診断されているが、現在のところ糖尿病性合併症を認めない状態。
24 1型糖尿病・末梢循環合併症あり 多飲, 多尿, 間歇性跛行, 足のしびれ, 足の冷感, 足の潰瘍 1型糖尿病に加えて、末梢の血管や循環に関連する合併症を伴う状態（糖尿病性足病変、末梢動脈疾患など）。
25 １型糖尿病黄斑症 視力低下, 変視症, 中心暗点, 糖尿病黄斑浮腫, 糖尿病網膜症 1型糖尿病の眼合併症の一つで、黄斑部の浮腫や虚血により視力障害をきたす。