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ID 病名 症状 補足情報
3423 家族性アルツハイマー病 記憶障害, 認知機能低下, 若年発症, 家族歴, 遺伝子変異, 脳萎縮 遺伝子変異によって若年で発症するアルツハイマー病。進行が速い傾向がある。
3424 家族性黄斑変性症 視力低下, 中心暗点, 変視症, 家族歴, 眼底異常, 遺伝子変異, 黄斑ジストロフィー 遺伝的要因によって黄斑が障害され、進行性に視力低下をきたす疾患の総称。
3425 家族性角膜ジストロフィー 視力低下, 目の痛み, 光のまぶしさ（羞明）, 角膜の混濁, 家族歴, 遺伝子変異, 両眼性, 角膜の形態学的異常 遺伝的要因によって角膜が変性し、混濁や視力低下をきたす疾患。
3426 家族性寒冷自己炎症症候群 発熱, 発疹, 関節痛, 寒冷暴露歴, NLRP3遺伝子変異, 自己炎症性疾患, CINCA/NOMID症候群など 寒冷刺激によって誘発される周期性の発熱、発疹、関節痛を特徴とする遺伝性自己炎症性疾患。
3427 家族性巨大型セメント質腫 顎骨の腫脹, 痛みなし, X線で広範囲の石灰化病変, 良性腫瘍, セメント質由来, 家族歴, 多発性 顎骨に多発性のセメント質性の病変が形成される遺伝性疾患。
3428 家族性筋萎縮性側索硬化症 筋力低下, 筋萎縮, 線維束性収縮, 嚥下障害, 呼吸困難, ALS（筋萎縮性側索硬化症）, 家族歴, 遺伝子変異, 進行性 遺伝子変異によって発症する筋萎縮性側索硬化症（ALS）。
3429 家族性クロイツフェルト・ヤコブ病 急速に進行する認知症, ミオクローヌス, 運動失調, 家族歴, プリオン病, 遺伝子変異, 致死性 遺伝子変異によって発症するプリオン病。急速に進行する認知症とミオクローヌスが特徴。
3430 家族性痙性対麻痺 下肢の痙縮, 歩行障害, 深部腱反射亢進, 家族歴, 遺伝子変異, 進行性 遺伝的要因により、下肢の痙縮（筋肉のつっぱり）が進行性に現れる神経疾患。
3431 家族性痙攣 てんかん発作, 様々な発作型, 家族歴, 遺伝子変異, 遺伝性てんかん, 脳波異常 遺伝的要因によって、家族内でてんかん発作を繰り返す疾患。
3432 家族性血球貪食性細網症 発熱, 肝脾腫, 汎血球減少, 炎症マーカー高値, 血球貪食像, 遺伝子変異, 家族歴, 致死率が高い, 血球貪食性リンパ組織球症（HLH） 遺伝的要因により免疫系が過剰に活性化し、血球を貪食する重篤な疾患。HLHの遺伝性タイプ。
3433 家族性高コレステロール血症 血中LDLコレステロール高値, 若年からの心血管疾患, アキレス腱黄色腫, 家族歴, 遺伝子変異, 早期診断・治療が重要 遺伝的要因により血中LDLコレステロールが著しく高くなり、若年で動脈硬化性疾患をきたす疾患。
3434 家族性高コレステロール血症・ヘテロ接合体 血中LDLコレステロール高値, 若年からの心血管疾患, アキレス腱黄色腫, 家族歴, 遺伝子変異, 家族性高コレステロール血症, ホモ接合体より症状が軽い 家族性高コレステロール血症のうち、原因遺伝子の片方のアレルに変異があるタイプ。
3435 家族性高コレステロール血症・ホモ接合体 血中LDLコレステロール超高値, 乳幼児期からの心血管疾患, 皮膚、腱の黄色腫, 家族歴, 遺伝子変異, 家族性高コレステロール血症, 重症型, 早期治療が必須 家族性高コレステロール血症のうち、原因遺伝子の両方のアレルに変異がある重症タイプ。
3436 家族性高トリグリセライド血症 血中トリグリセライド高値, 無症状, 家族歴, 膵炎のリスク, 脂肪肝, 糖尿病 遺伝的要因により血中トリグリセライドが持続的に高くなる状態。
3437 家族性高リポ蛋白血症１型 血中カイロミクロン高値, 腹痛, 膵炎, 肝脾腫, 皮膚の黄色腫, LPL（リポタンパクリパーゼ）欠損, 家族歴, 乳幼児期発症 リポタンパクリパーゼ（LPL）の遺伝的欠損により、カイロミクロンが分解されず、血中に蓄積する疾患。重度の高トリグリセライド血症をきたし、膵炎を繰り返す。
3438 家族性高リポ蛋白血症２ａ型 血中LDLコレステロール高値, 若年からの心血管疾患, アキレス腱黄色腫, 家族歴, LDL受容体遺伝子変異, 家族性高コレステロール血症 リポタンパク質代謝異常症の一種で、LDLコレステロールが著しく高くなる。家族性高コレステロール血症と同義。
3439 家族性高リポ蛋白血症２ｂ型 血中LDLコレステロール高値, 血中トリグリセライド高値, 心血管疾患のリスク増加, 家族歴, 混合型高脂血症 リポタンパク質代謝異常症の一種で、LDLコレステロールとトリグリセライドの両方が高くなる。
3440 家族性高リポ蛋白血症３型 血中VLDL残渣高値, 手のひら、肘、膝などの黄色腫, 末梢血管疾患, 動脈硬化の早期発症, 家族歴, ApoE2/E2遺伝子型 リポタンパク質代謝異常症の一種で、VLDLの残渣が蓄積し、動脈硬化や黄色腫をきたす。
3441 家族性高リポ蛋白血症４型 血中VLDL高値, 血中トリグリセライド高値, 無症状, 家族歴, 膵炎のリスク, 糖尿病 リポタンパク質代謝異常症の一種で、VLDLが主に高くなる。
3442 家族性高リポ蛋白血症５型 血中カイロミクロン高値, 血中VLDL高値, 腹痛, 膵炎, 肝脾腫, 皮膚の黄色腫, 家族歴, 膵炎のリスクが高い リポタンパク質代謝異常症の一種で、カイロミクロンとVLDLが両方高くなる。
3443 家族性シスチン尿症 腎結石, 血尿, シスチン結石, 尿中シスチン増加, 遺伝性, 尿路感染症の反復, 腎機能障害 シスチンというアミノ酸の尿中排泄が異常に増加し、シスチン結石を形成する遺伝性疾患。
3444 家族性心筋症 動悸, 息切れ, 胸痛, 失神, 心不全症状, 家族歴, 遺伝子変異, 肥大型心筋症、拡張型心筋症など, 突然死のリスク 遺伝的要因により心筋に異常が生じ、心機能が低下する疾患。肥大型心筋症や拡張型心筋症など。
3445 家族性滲出性硝子体網膜症 視力低下, 視野欠損, 網膜剥離, 家族歴, 眼底の異常血管形成, 硝子体内の出血、滲出物, 遺伝子変異, 先天性 遺伝的要因により眼の網膜や硝子体に異常な血管が生じ、出血や滲出を繰り返す疾患。網膜剥離をきたすこともある。
3446 家族性心房細動 動悸, 不規則な脈, 息切れ, 失神, 家族歴, 心電図での心房細動, 若年発症, 遺伝子変異 遺伝的要因により心房細動（不規則な脈）が発症する疾患。
3447 家族性若年性高尿酸血症性腎症 高尿酸血症, 腎機能低下, 多尿, 家族歴, 遺伝子変異, 常染色体優性遺伝, 若年発症 遺伝的要因により若年で高尿酸血症と進行性腎機能障害をきたす疾患。