症状から病名検索

全件表示中
全 **27,374** 件中、**3,301** 件目から **3,325** 件目を表示中
ID 病名 症状 補足情報
3448 家族性若年性ネフロンろう 腎機能低下, 多尿, 口渇, 家族歴, 遺伝子変異, 腎組織の病理像, 若年発症 遺伝的要因により若年で多尿、口渇、腎機能低下をきたす疾患。腎臓の集合管や尿細管に嚢胞や線維化が生じる。
3449 家族性自律神経失調症 起立性低血圧, 発汗異常, 胃腸症状, 家族歴, 遺伝子変異, 末梢神経、中枢神経の自律神経障害, 進行性 遺伝的要因により自律神経系に障害が生じ、全身の様々な症状をきたす疾患。
3450 家族性腎炎 血尿, 蛋白尿, 腎機能低下, 家族歴, 遺伝子変異, 腎生検での病理診断, アルポート症候群、Fabry病など 遺伝的要因により腎臓に炎症や機能障害をきたす疾患の総称。
3451 家族性靱帯弛緩症 関節の過可動性, 関節痛, 脱臼しやすい, 家族歴, 遺伝的要因, エーラス・ダンロス症候群 遺伝的要因により全身の靭帯が弛緩し、関節が異常に柔らかくなる状態。
3452 家族性脊髄性筋萎縮症 筋力低下, 筋萎縮, 線維束性収縮, 嚥下障害, 呼吸困難, 家族歴, 遺伝子変異, 脊髄の運動ニューロン変性, 乳幼児期発症型（Werdnig-Hoffmann病） 遺伝的要因により脊髄の運動神経細胞が変性し、進行性の筋力低下と筋萎縮をきたす疾患。SMA。
3453 家族性赤血球増加症 顔面紅潮, 頭痛, めまい, 赤血球数増加, ヘモグロビン高値, 家族歴, 遺伝子変異, 良性の場合が多い 遺伝的要因により赤血球が異常に増加する状態。通常は良性で症状を伴わないことが多い。
3454 家族性単発性副甲状腺機能低下症 低カルシウム血症症状, 血中カルシウム低値, 血中PTH低値, 家族歴, 遺伝子変異, 常染色体優性または劣性遺伝, 副甲状腺の機能不全 遺伝的要因により副甲状腺ホルモンの分泌が単独で不足し、低カルシウム血症をきたす疾患。
3455 家族性大腸ポリポーシス 多数の大腸ポリープ, 血便, 腹痛, 家族歴, 大腸癌の高リスク, APC遺伝子変異, 常染色体優性遺伝, 大腸全摘術の検討 APC遺伝子の遺伝的変異により、大腸に多数の腺腫性ポリープが形成され、ほぼ100%大腸癌に移行する疾患。FAP。
3456 家族性地中海熱 発熱（周期性）, 腹痛, 胸痛, 関節痛, 発疹, 家族歴, MEFV遺伝子変異, 自己炎症性疾患, アミロイドーシス 遺伝的要因により、周期的に発熱、腹痛、胸痛、関節痛などを繰り返す自己炎症性疾患。アミロイドーシスを合併することがある。
3457 家族性中枢性尿崩症 多尿, 多飲, 口渇, 夜間頻尿, 家族歴, ADH（抗利尿ホルモン）分泌低下, AVP遺伝子変異, 尿浸透圧低値 遺伝的要因により視床下部からの抗利尿ホルモン（ADH）分泌が不足し、多尿と多飲をきたす疾患。
3458 家族性低カルシウム尿性高カルシウム血症 血中カルシウム高値, 尿中カルシウム低値, 無症状, 家族歴, 遺伝子変異, 常染色体優性遺伝, 副甲状腺摘出術無効 遺伝的要因により血中カルシウムが高くなるが、尿中カルシウムは低値である疾患。通常は良性で治療不要。
3459 家族性低ベータリポ蛋白血症１・ホモ接合体 脂肪便, 成長障害, 神経学的症状, ビタミンE欠乏, 血中LDLコレステロール超低値, 血中トリグリセライド超低値, 家族歴, MTTP遺伝子変異, 無βリポタンパク血症 遺伝的要因によりリポタンパク質が産生されず、脂肪吸収不良と神経症状をきたす重篤な疾患。無βリポタンパク血症。
3460 家族性低リン血症 低身長, 骨の変形, 骨痛, 血中リン低値, 尿中リン排泄増加, 家族歴, 遺伝子変異 遺伝的要因により血中リンが異常に低くなり、骨の石灰化不全（くる病、骨軟化症）をきたす疾患。
3461 家族性特発性基底核石灰化症 運動障害, 認知症, 精神症状, 家族歴, 脳CTでの基底核石灰化, 遺伝子変異, ファー病 脳の基底核に異常な石灰化が生じ、進行性の神経症状をきたす遺伝性疾患。ファー病。
3462 家族性ドルーゼン 視力低下, 中心暗点, 家族歴, 眼底のドルーゼン, 遺伝子変異, 若年発症, 黄斑変性症 遺伝的要因により眼底の黄斑部にドルーゼンが形成され、視力低下をきたす疾患。若年発症が多い。
3463 家族性軟骨石灰化症 関節の痛み, 関節の腫れ, 軟骨の石灰化, 家族歴, 遺伝子変異, ピロリン酸カルシウム二水和物（CPPD）結晶沈着症 遺伝的要因により関節軟骨にカルシウム（ピロリン酸カルシウム二水和物）が沈着し、関節炎をきたす疾患。
3464 家族性パーキンソン病 振戦, 固縮, 動作緩慢, 姿勢反射障害, 家族歴, 遺伝子変異, 進行性 遺伝的要因によって発症するパーキンソン病。
3465 家族性パーキンソン病Ｙａｈｒ１ 振戦, 固縮, 動作緩慢, Yahr Stage I, パーキンソン病の家族歴, 遺伝子変異 家族性パーキンソン病のYahr Stage I。症状が体の一側のみに現れる。
3466 家族性パーキンソン病Ｙａｈｒ２ 振戦, 固縮, 動作緩慢, Yahr Stage II, 家族性パーキンソン病の既往, 遺伝子変異, 軸性症状なし 家族性パーキンソン病のYahr Stage II。症状が両側に現れるが、姿勢反射障害はまだない。
3467 家族性パーキンソン病Ｙａｈｒ３ 振戦, 固縮, 動作緩慢, 姿勢反射障害, Yahr Stage III, 家族性パーキンソン病の既往, 遺伝子変異, 日常生活に支障 家族性パーキンソン病のYahr Stage III。姿勢反射障害が出現し、日常生活に支障をきたす。
3468 家族性パーキンソン病Ｙａｈｒ４ 重度の振戦, 重度の固縮, 重度の動作緩慢, 著しい姿勢反射障害, 自立した歩行が困難, Yahr Stage IV, 家族性パーキンソン病の既往, 遺伝子変異 家族性パーキンソン病のYahr Stage IV。日常生活動作の介助が必要となる。
3469 家族性パーキンソン病Ｙａｈｒ５ 寝たきり, 車椅子生活, 重度の振戦、固縮、動作緩慢, Yahr Stage V, 家族性パーキンソン病の既往, 遺伝子変異, 介護が必須 家族性パーキンソン病のYahr Stage V。寝たきりまたは車椅子生活で、全面的な介護が必要な末期。
3470 家族性肥大型心筋症 呼吸困難, 胸痛, 動悸, 失神, 心突然死のリスク, 家族歴, 心筋肥大, 遺伝子変異, 心筋症 遺伝的要因により心筋が肥厚し、心機能が障害される疾患。突然死のリスクがある。
3471 家族性複合型高脂血症 血中LDLコレステロール高値, 血中トリグリセライド高値, 心血管疾患のリスク増加, 家族歴, APOB遺伝子変異, 遺伝子多型, 脂質異常症 遺伝的要因と生活習慣が複合的に関与し、LDLコレステロールとトリグリセライドが両方高くなる疾患。
3472 家族性部分性脂肪萎縮症 脂肪組織の部分的な消失, インスリン抵抗性, 糖尿病, 高トリグリセライド血症, 家族歴, 遺伝子変異, リポジストロフィー 遺伝的要因により身体の一部の脂肪組織が選択的に消失し、糖尿病や高脂血症をきたす疾患。