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ID 病名 症状 補足情報
433 ＧＡＬＥ欠損症 肝腫大, 発達遅滞, 白内障, 成長障害, ガラクトース代謝異常, UDP-ガラクトース-4-エピメラーゼ欠損 ガラクトース代謝に関わる酵素（GALE）の欠損症。ガラクトース血症の原因の一つ。
434 ＧＡＬＴ欠損症 嘔吐, 下痢, 肝機能障害, 発達遅滞, 白内障, ガラクトース血症, ガラクトース-1-リン酸ウリジリルトランスフェラーゼ欠損 古典的ガラクトース血症の原因となる酵素（GALT）の欠損症。ガラクトースの代謝ができず、重篤な症状をきたす。
435 ＧＭ１ガングリオシドーシス 神経学的症状, 肝脾腫, 特徴的な顔貌, 骨変形, 網膜のチェリーレッドスポット, β-ガラクトシダーゼ欠損, ライソゾーム病 GM1ガングリオシドが蓄積するライソゾーム病。重症度により乳児型、若年型、成人型がある。
436 ＧＭ２ガングリオシドーシス 神経学的症状, 網膜のチェリーレッドスポット, 肝脾腫なし, β-ヘキソサミニダーゼ欠損, ライソゾーム病 GM2ガングリオシドが蓄積するライソゾーム病。テイ-サックス病、サンドホフ病、AB型変異がある。
437 ＧＭ２ガングリオシドーシス１型 神経学的症状, 網膜のチェリーレッドスポット, 難聴, HEXA遺伝子変異, テイ-サックス病, β-ヘキソサミニダーゼA欠損 GM2ガングリオシドーシスの一種（テイ-サックス病）。β-ヘキソサミニダーゼAの欠損により、重度の神経学的症状を呈する。
438 ＧＭ２ガングリオシドーシス２型 神経学的症状, 骨格異常, 顔貌の粗大化, HEXB遺伝子変異, サンドホフ病, β-ヘキソサミニダーゼAおよびB欠損 GM2ガングリオシドーシスの一種（サンドホフ病）。β-ヘキソサミニダーゼAとBの両方の欠損により、テイ-サックス病より重症化しやすい。
439 ＧＭ２ガングリオシドーシスＡＢ型 神経学的症状, 網膜のチェリーレッドスポット, GM2AP遺伝子変異, GM2アクティベータータンパク欠損 GM2ガングリオシドーシスの一種（AB型変異）。GM2アクティベータータンパクの欠損により、GM2ガングリオシドが蓄積する。
440 ＧＭ３ガングリオシドーシス 重度の発達遅滞, てんかん, 肝脾腫, 骨格異常, SM3欠損, GD3シンターゼ欠損 GM3ガングリオシドが蓄積する非常に稀なライソゾーム病。重度の神経学的症状と臓器障害を伴う。
441 ＧＲＩＮ２Ｂ関連神経発達異常症 発達遅滞, 知的障害, てんかん, 筋緊張低下, 自閉スペクトラム症, GRIN2B遺伝子変異 GRIN2B遺伝子の変異による神経発達症。多様な神経学的症状を呈する。
442 ＧＶＨＤ・骨髄移植後 皮膚発疹, 下痢, 肝機能障害, 免疫抑制剤使用中, 骨髄移植歴, ドナー由来リンパ球による攻撃 骨髄移植後に、ドナー由来の免疫細胞がレシピエントの体を異物と認識して攻撃する反応（GVHD）の骨髄移植後型。
443 ＧＶＨＤ・臍帯血移植後 皮膚発疹, 下痢, 肝機能障害, 臍帯血移植歴, GVHD 臍帯血移植後に、ドナー由来の免疫細胞がレシピエントの体を攻撃する反応（GVHD）の臍帯血移植後型。
444 ＧＶＨＤ・末梢血幹細胞移植後 皮膚発疹, 下痢, 肝機能障害, 口腔粘膜炎, 末梢血幹細胞移植歴, GVHD 末梢血幹細胞移植後に、ドナー由来の免疫細胞がレシピエントの体を攻撃する反応（GVHD）の末梢血幹細胞移植後型。
445 Ｇ群連鎖球菌菌血症 発熱, 悪寒, 低血圧, 血液培養陽性, 高齢者や基礎疾患 G群連鎖球菌が血流に侵入し、全身に拡散している状態。高齢者や免疫力の低下した患者に多い。
446 Ｇ群連鎖球菌敗血症 高熱, 悪寒, 血圧低下, 意識障害, 多臓器不全, 血液培養陽性, ショック G群連鎖球菌感染により引き起こされる全身性炎症反応症候群（SIRS）で、多臓器不全を伴う重篤な状態。
447 ＨＢＶキャリア HBs抗原陽性, 肝機能正常または軽度異常, HBV-DNA検出, 無症状, B型肝炎ウイルス感染 B型肝炎ウイルスが体内に持続的に存在しているが、肝炎の症状や肝機能の著しい悪化がない状態。
448 ＨＢｃ抗体検査陽性 過去のHBV感染, HBs抗体陽性, HBs抗原陰性, HBc抗体IgM陰性 B型肝炎コア抗体（HBc抗体）が陽性である検査所見。過去のHBV感染や、HBVキャリアを示唆する。
449 ＨＢｅ抗原検査陽性 HBVの増殖活性, HBV-DNA高値, HBs抗原陽性, 肝炎の活動性, 感染力が強い B型肝炎e抗原（HBe抗原）が陽性である検査所見。HBVが活発に増殖しており、感染性が高いことを示す。
450 ＨＢｓ抗原検査陽性 B型肝炎ウイルス感染, 急性または慢性肝炎, HBVキャリア, 感染性 B型肝炎ウイルス表面抗原（HBs抗原）が陽性である検査所見。HBVに感染していることを示す。
451 ＨＢｓ抗体検査陽性 B型肝炎に対する免疫, HBs抗原陰性, HBVワクチン接種歴, 過去のHBV感染からの回復 B型肝炎表面抗体（HBs抗体）が陽性である検査所見。B型肝炎ウイルスに対する免疫があることを示す。
452 ＨＢウイルス腎症 蛋白尿, 腎機能低下, 血尿, HBs抗原陽性, HBV感染, 膜性腎症 B型肝炎ウイルス感染が原因で引き起こされる腎臓の病変。主に糸球体病変を呈する。
453 ＨＣＡＨＣ 先天性副腎皮質過形成, 21-水酸化酵素欠損症, 高アンドロゲン血症, 男性化 非古典的先天性副腎皮質過形成（Non-classical Congenital Adrenal Hyperplasia）。成人期に発症し、軽度の副腎皮質ホルモン合成異常を呈する。
454 ＨＣＶキャリア HCV抗体陽性, HCV-RNA検出, 肝機能正常または軽度異常, 無症状, C型肝炎ウイルス感染 C型肝炎ウイルスが体内に持続的に存在しているが、肝炎の症状や肝機能の著しい悪化がない状態。慢性肝炎に移行するリスクが高い。
455 ＨＣＶ抗体検査陽性 C型肝炎ウイルス感染の既往, HCV-RNA検査の必要性, 過去の感染 C型肝炎ウイルス抗体（HCV抗体）が陽性である検査所見。過去または現在のHCV感染を示唆する。
456 ＨＣウイルス腎症 蛋白尿, 腎機能低下, 血尿, HCV抗体陽性, HCV感染, 膜性増殖性糸球体腎炎, クリオグロブリン血症 C型肝炎ウイルス感染が原因で引き起こされる腎臓の病変。主に膜性増殖性糸球体腎炎を呈し、クリオグロブリン血症を伴うことが多い。
457 ＨＤＬＳ 高LDLコレステロール血症, 高トリグリセリド血症, 低HDLコレステロール血症, 動脈硬化性疾患のリスク増加, 家族歴 高密度リポタンパク質（HDL）に関連する脂質異常症の一種。低HDL血症を伴い、動脈硬化リスクを高める。