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ID 病名 症状 補足情報
3898 カルバミルリン酸合成酵素欠損症 高アンモニア血症, 意識障害, 嘔吐, 痙攣, 呼吸障害, 尿素サイクル異常症, CPS1酵素活性低下, 致死率が高い 尿素サイクルに関わる酵素（CPS1）の遺伝的欠損症。重度の高アンモニア血症をきたす。
3899 カルマン症候群 嗅覚消失, 思春期遅発症, 性腺機能低下症, LH、FSH低値, GNRH神経細胞の移動異常, 遺伝子変異, 先天性 嗅覚の消失（嗅覚脱失）と性腺機能低下症（思春期遅発症など）を特徴とする遺伝性症候群。
3900 加齢黄斑変性 視力低下, 中心暗点, 変視症, 加齢, 眼底のドルーゼン, 網膜色素上皮の萎縮, 脈絡膜新生血管, 喫煙, 定期的な眼科検診 加齢に伴い網膜の黄斑部が障害され、視力低下や視野の歪みをきたす疾患。萎縮型と滲出型がある。
3901 加齢性白内障 視力低下, 眩しさ（羞明）, 物が二重に見える（複視）, 水晶体の混濁, 加齢, 白内障, 手術で改善可能 加齢に伴い水晶体が混濁し、視力低下をきたす最も一般的な白内障。
3902 過労 全身倦怠感, 疲労感, 集中力低下, 睡眠障害, 頭痛, 過度な労働やストレス, 燃え尽き症候群, 精神的ストレス 肉体的または精神的な疲労が極度に蓄積し、心身の機能が低下した状態。
3903 過労性脛部痛 脛の痛み, 圧痛, ランニング、ジャンプなど反復運動, 脛骨の過負荷, シンスプリント, 疲労骨折との鑑別 過度な運動負荷によって脛（すね）の内側に痛みが生じる疾患。シンスプリント。
3904 カロチン血症 皮膚の黄色化, 眼球結膜の黄染なし, 大量のカロチン摂取歴, 血中カロテン高値, 良性疾患 カロチンを多く含む食品を過剰に摂取することで、血液中のカロチン濃度が上昇し、皮膚が黄色くなる状態。良性で肝臓に異常はない。
3905 川崎病 高熱, 眼球結膜の充血, 口唇の発赤、いちご舌, 手足の浮腫、紅斑, 頸部リンパ節腫脹, 全身の発疹, 冠動脈瘤, 炎症マーカー高値, 小児期に多い 小児期に発生する全身の血管炎。高熱、結膜充血、口唇・舌の異常、手足の紅斑、リンパ節腫脹、発疹が主徴で、冠動脈瘤をきたすことがある。
3906 川崎病性冠動脈瘤 冠動脈瘤の存在, 川崎病の既往, 心筋梗塞のリスク, 不整脈, 心エコーで診断, 虚血性心疾患への移行 川崎病の合併症として、心臓の冠動脈に瘤（こぶ）が形成された状態。心筋梗塞のリスクを高める。
3907 川崎病による虚血性心疾患 胸痛, 呼吸困難, 動悸, 川崎病の既往, 冠動脈瘤の存在, 心電図異常, 心筋虚血の徴候 川崎病による冠動脈瘤が原因で、心筋への血流が不足し、狭心症や心筋梗塞をきたす状態。
3908 肝悪性腫瘍 右上腹部痛, 体重減少, 食欲不振, 黄疸, 肝機能異常, 画像検査での腫瘍確認, 生検での悪性細胞確認, 原発性肝癌、転移性肝癌 肝臓に発生する悪性腫瘍の総称。肝細胞癌、胆管癌、転移性肝癌など。
3909 肝アメーバ症 右上腹部痛, 発熱, 悪寒, 肝腫大, アメーバ赤痢の既往, 肝CT/MRIでの膿瘍確認, アメーバ抗体陽性, アメーバ性肝膿瘍 赤痢アメーバが肝臓に感染し、膿瘍を形成する状態。
3910 肝萎縮 肝機能低下, 黄疸, 腹水, 肝性脳症, 肝臓の縮小, 肝硬変, 慢性肝炎, 血流障害 肝臓が小さく縮み、機能が低下した状態。
3911 肝移植拒絶反応 肝機能異常, 発熱, 黄疸, 移植肝の圧痛, 肝移植後, 免疫抑制療法中, 肝生検で診断, T細胞または抗体による攻撃 肝移植後、レシピエントの免疫系が移植肝を異物と認識して攻撃する反応。
3912 肝移植後 肝機能改善, 拒絶反応のリスク, 感染のリスク, 免疫抑制剤服用中, 定期的な経過観察 肝臓移植手術を受けた後の状態。
3913 肝移植ドナー 肝機能正常, 健康状態良好, 肝移植手術, 術後回復, 肝臓の部分切除 肝臓移植のために肝臓の一部を提供する人。
3914 肝移植不全 肝機能異常, 黄疸, 腹水, 肝性脳症, 肝移植後, 拒絶反応, 感染症, 血管合併症, 緊急性 肝移植後の肝臓が適切に機能しなくなった状態。
3915 肝右葉腫瘍 右上腹部痛, 体重減少, 食欲不振, 黄疸, 肝機能異常, 画像検査での腫瘍確認, 生検での病理診断, 肝細胞癌、転移性肝癌など 肝臓の右葉に発生する腫瘍。
3916 肝壊死 肝機能の急激な悪化, 黄疸, 意識障害, 肝酵素の著しい上昇, 肝細胞の死滅, ウイルス性肝炎, 薬剤性, 急性肝不全 肝臓の細胞が広範囲に死滅する状態。急性肝不全の原因となる。
3917 肝炎 倦怠感, 食欲不振, 黄疸, 吐き気・嘔吐, 肝機能異常, 肝臓の腫れ, ウイルス感染, アルコール摂取, 自己免疫性 肝臓に炎症が起こる病気。急性肝炎と慢性肝炎がある。
3918 肝炎後肝硬変 肝機能低下, 黄疸, 腹水, 肝性脳症, 慢性肝炎の既往, 肝臓の線維化, 肝臓の縮小, 肝硬変 慢性肝炎（特にB型、C型ウイルス肝炎）が原因で肝臓が線維化し、機能が低下した状態。
3919 肝炎後再生不良性貧血 貧血症状, 出血傾向, 発熱, 汎血球減少, 再生不良性貧血, 肝炎の既往, 骨髄の造血能低下 ウイルス性肝炎が治癒した後、骨髄の造血機能が障害され、汎血球減少をきたす再生不良性貧血。
3920 感音性耳鳴 耳鳴り, 難聴, 内耳または聴神経の障害, 加齢, 騒音暴露, 突発性難聴, 持続性 内耳や聴神経の障害によって生じる耳鳴り。
3921 感音難聴 聴力低下, 耳鳴り, 言葉の聞き取りが困難, 補聴器の効果が限定的, 内耳または聴神経の障害, 聴力検査で診断, 加齢, 騒音暴露, 遺伝性 内耳（蝸牛）または聴神経の障害によって生じる難聴。
3922 緩解期潰瘍性大腸炎 腹痛なし, 下痢なし, 血便なし, 潰瘍性大腸炎の既往, 内視鏡での炎症所見の改善, 治療中または治療後, 再燃のリスク, 維持療法中 潰瘍性大腸炎の症状が治まり、炎症が落ち着いている期間。