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ID 病名 症状 補足情報
483 ＨＩＶ脳症 認知機能低下, 行動の変化, 運動失調, 歩行障害, HIV感染, CD4数低下, 脳萎縮 HIVが脳に直接感染し、炎症や神経細胞の損傷を引き起こすことで認知機能障害などをきたす。
484 ＨＩＶバーキットリンパ腫 リンパ節の急速な腫脹, 肝脾腫, 消化管病変, 骨髄浸潤, HIV感染, EBウイルス感染, 高悪性度リンパ腫 HIV感染者に見られる高悪性度リンパ腫の一つ。急速に進行し、EBウイルス感染も関連する。
485 ＨＩＶ非結核性抗酸菌症 発熱, 体重減少, 倦怠感, リンパ節腫脹, 肺病変, HIV感染, CD4数低下, 非結核性抗酸菌検出 HIV感染者に見られる日和見感染症の一つ。結核菌以外の抗酸菌による感染症。
486 ＨＩＶ非ホジキンリンパ腫 リンパ節腫脹, 発熱, 体重減少, 盗汗, HIV感染, CD4数低下, 高悪性度が多い HIV感染者に見られる悪性リンパ腫。多くはB細胞性で、急速に進行することが特徴。
487 ＨＩＶヘルペスウイルス感染症 帯状疱疹, 単純ヘルペスウイルス感染症, サイトメガロウイルス感染症, HIV感染, 免疫力低下 HIV感染者に見られるヘルペスウイルス群による日和見感染症。再活性化や重症化しやすい。
488 ＨＩＶ網膜症 視力低下, 飛蚊症, 視野欠損, 眼底の綿花様白斑, 網膜出血, HIV感染, CD4数低下 HIV感染に伴う眼の合併症。非感染性のものと、サイトメガロウイルス網膜炎などの感染性のものがある。
489 ＨＭＧ－ＣｏＡ合成酵素欠損症 低血糖, 嘔吐, 意識障害, 非ケトン性低血糖症, 肝腫大, HMG-CoA合成酵素活性低下, ロイシン代謝異常症 ロイシン代謝経路の酵素欠損症。非ケトン性低血糖や意識障害をきたす。
490 ＨＭＧ血症 高HMGA血症, 高HMG酸尿症, 代謝性アシドーシス, 肝脾腫, 発達遅滞, HMG-CoAリアーゼ欠損症 血液中にHMG（3-ヒドロキシ-3-メチルグルタリルCoA）が蓄積する状態。HMG-CoAリアーゼ欠損症などで見られる。
491 ＨＴＬＶ－１感染症 発熱, 倦怠感, 成人T細胞白血病リンパ腫（ATL）, HTLV-1関連脊髄症（HAM）, HTLV-1ぶどう膜炎, HTLV-1抗体陽性, HTLV-1 DNA検出 ヒトT細胞白血病ウイルス1型（HTLV-1）による感染症。感染者の多くは無症状だが、一部はATLやHAMなどを発症する。
492 ＨＴＬＶ－１関連脊髄症 歩行障害, 排尿障害, 下肢のしびれ, HTLV-1抗体陽性, 髄液細胞数増加, HAM（HTLV-1 associated myelopathy） HTLV-1感染により引き起こされる神経疾患。脊髄の慢性炎症により、進行性の痙性対麻痺や膀胱直腸障害をきたす。
493 ＨＴＬＶ－１キャリア HTLV-1抗体陽性, HTLV-1 DNA検出, 無症状, ATL発症リスク, HAM発症リスク HTLV-1ウイルスが体内に存在しているが、関連疾患を発症していない状態。
494 ＨＴＬＶ－１ぶどう膜炎 視力低下, 目の充血, 眼の痛み, 飛蚊症, HTLV-1抗体陽性, ぶどう膜の炎症 HTLV-1感染によって引き起こされる眼の炎症。ぶどう膜（虹彩、毛様体、脈絡膜）に炎症が生じる。
495 ＨＴＲＡ１関連脳小血管病 若年性脳卒中, 認知症, 精神症状, 脱毛, 早発白髪, HTRA1遺伝子変異, 脳MRI異常 HTRA1遺伝子の変異によって引き起こされる遺伝性の脳小血管病。CARASILなどを含む。
496 Ｈｓｐ６０　シャペロン病 神経変性症状, 脳萎縮, 痙縮, Hsp60遺伝子変異, ミトコンドリア機能障害 熱ショックタンパク質Hsp60の異常によって引き起こされる稀な神経変性疾患。
497 ＩＣ－ＡＣｈＡ動脈瘤破裂によるくも膜下出血 突然の激しい頭痛, 吐き気・嘔吐, 意識障害, 項部硬直, CTでのくも膜下腔の出血, 脳動脈瘤 内頚動脈-前脈絡叢動脈（IC-AChA）分岐部の脳動脈瘤が破裂し、くも膜下腔に出血が生じた状態。
498 ＩＣ－ＰＣ動脈瘤破裂によるくも膜下出血 突然の激しい頭痛, 吐き気・嘔吐, 意識障害, 動眼神経麻痺, CTでのくも膜下腔の出血, 脳動脈瘤 内頚動脈-後交通動脈（IC-PC）分岐部の脳動脈瘤が破裂し、くも膜下腔に出血が生じた状態。動眼神経麻痺を伴うことが多い。
499 ＩＣＦ症候群 免疫不全, セントロメアの不安定性, 顔貌の異常, 発達遅滞, DNAメチルトランスフェラーゼ3B欠損 免疫不全、セントロメアの不安定性、顔貌の異常を特徴とする稀な遺伝性疾患。
500 ＩＣＵ症候群 せん妄, 不眠, 幻覚, 見当識障害, 不安, 集中治療室滞在 集中治療室（ICU）に入室中の患者に発生する精神神経症状の総称。ICU-acquired deliriumとも呼ばれる。
501 ＩＬ３－ＩＧＨ陽性Ｂリンパ芽球性白血病 貧血, 出血傾向, 発熱, リンパ節腫脹, 肝脾腫, IL3-IGH融合遺伝子陽性, B細胞前駆体, 急性リンパ性白血病 IL3-IGH融合遺伝子が陽性のB細胞性急性リンパ性白血病（ALL）の一種。
502 ＩＬ３－ＩＧＨ陽性Ｂリンパ芽球性白血病／リンパ腫 貧血, 出血傾向, リンパ節腫脹, 発熱, IL3-IGH融合遺伝子陽性, 急性リンパ性白血病またはリンパ腫 IL3-IGH融合遺伝子陽性で、白血病とリンパ腫の両方の特徴を併せ持つBリンパ芽球性腫瘍。
503 ＩＬ３－ＩＧＨ陽性Ｂリンパ芽球性リンパ腫 リンパ節腫脹, 発熱, 体重減少, IL3-IGH融合遺伝子陽性, B細胞性リンパ腫, 骨髄浸潤 IL3-IGH融合遺伝子陽性のBリンパ芽球性リンパ腫。通常、急性リンパ性白血病に先行または併発する。
504 ＩＭＡＧｅ症候群 子宮内発育不全, 副腎低形成, 男性外性器の異常, 骨格異常, エピソード性低血糖, CDKN1C遺伝子変異 子宮内発育不全、副腎低形成、男性外性器の異常、骨格異常、エピソード性低血糖を特徴とする稀な遺伝性疾患。
505 ＩＰＥＸ症候群 重度の下痢, 糖尿病（1型）, 湿疹, 自己免疫性溶血性貧血, 自己免疫性血小板減少症, FOXP3遺伝子変異, 自己免疫疾患 X染色体連鎖遺伝形式をとる稀な自己免疫疾患。免疫調節遺伝子FOXP3の異常により、全身性の自己免疫症状を呈する。
506 ＩＰ関節炎 指の関節の痛み, 関節の腫れ, 朝のこわばり, 可動域制限, 紅斑 指のIP（指節間）関節の炎症。リウマチ性関節炎、変形性関節症、乾癬性関節炎など様々な原因で生じる。
507 ＩＰ関節捻挫 指の関節の痛み, 関節の腫れ, 皮下出血, 可動域制限, 外傷歴 指のIP関節の靭帯損傷。スポーツなどで指に強い力が加わって発生することが多い。