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ID 病名 症状 補足情報
508 ＩＲＡＫ４欠損症 細菌感染症の反復, 発熱反応の欠如, 髄膜炎, 重症感染症, IRAK4遺伝子変異 自然免疫系のIRAK4タンパクの遺伝的欠損症。特定の細菌感染に対する感受性が高まる。
509 ＩＵＤ検診 子宮内避妊器具（IUD）装着中, 定期的な位置確認, 感染症のスクリーニング, 子宮外妊娠の除外, 不正出血の有無, 下腹部痛の有無 子宮内避妊器具（IUD）を装着している女性が、その状態を確認するために受ける定期検診。
510 ＩＵＤ挿入 避妊, 月経量減少, 下腹部痛, 不正出血, 妊娠の可能性なし 子宮内に避妊を目的とした器具（IUD）を挿入する医療手技。
511 ＩＵＤ抜去 妊娠希望, 使用期限超過, 副作用（痛み、出血など）, 感染症, 下腹部痛 子宮内避妊器具（IUD）を取り除く医療手技。
512 ＩｇＡ血管炎 紫斑, 関節痛, 腹痛, 消化管出血, 腎機能障害, 先行感染, IgA沈着 毛細血管にIgAが沈着して炎症を起こす血管炎。ヘノッホ・シェーンライン紫斑病とも呼ばれる。小児に多い。
513 ＩｇＡ血管炎性関節炎 関節痛, 関節の腫れ, 紫斑, 腹痛, IgA血管炎 IgA血管炎に合併する関節炎。
514 ＩｇＡ欠損症 繰り返す感染症, アレルギー疾患, 自己免疫疾患, 血中IgA低値, 最も一般的な一次性免疫不全 免疫グロブリンA（IgA）が選択的に欠損する最も一般的な一次性免疫不全症。
515 ＩｇＡ腎症 血尿, 蛋白尿, 扁桃炎などの先行感染, 腎機能低下, 腎生検でのIgA沈着 腎臓の糸球体に免疫グロブリンA（IgA）が沈着し、炎症を引き起こす慢性腎臓病。
516 ＩｇＧ４関連硬化性胆管炎 黄疸, 腹痛, 発熱, 血中IgG4高値, 胆管の狭窄, 多臓器病変 IgG4関連疾患の一つで、胆管に炎症と線維化が生じ、狭窄や閉塞をきたす。
517 ＩｇＧ４関連疾患 腫瘤形成, 臓器機能障害, 血中IgG4高値, リンパ球と形質細胞の浸潤, 多臓器病変 血中IgG4の高値と、様々な臓器に炎症や線維化を伴う腫瘤性病変を形成する全身性自己免疫疾患。
518 ＩｇＧ４関連腎臓病 腎機能低下, 蛋白尿, 血尿, 血中IgG4高値, 腎臓の腫大 IgG4関連疾患の一つで、腎臓にIgG4陽性形質細胞の浸潤と炎症が生じ、腎機能障害をきたす。
519 ＩｇＧ４関連ミクリッツ病 涙腺の腫脹, 唾液腺の腫脹, ドライアイ, ドライマウス, 血中IgG4高値, 多臓器病変 IgG4関連疾患の一つで、主に涙腺と唾液腺が腫脹し、機能障害をきたす。シェーグレン症候群との鑑別が必要。
520 ＩｇＧサブクラス欠損症 細菌感染症の反復, 特定のIgGサブクラスの低値, 免疫不全 免疫グロブリンG（IgG）のサブクラス（IgG1、IgG2、IgG3、IgG4）のうち、一つまたは複数が欠損している状態。
521 ＩｇＭ欠損症 繰り返す感染症, 血中IgM低値, 免疫不全 血中IgM濃度が著しく低い、または検出されない稀な一次性免疫不全症。
522 Ｉ細胞病 発達遅滞, 粗い顔貌, 骨格異常, 肝脾腫, 心奇形, ライソゾーム酵素活性低下, GNPTA遺伝子変異 ムコリピドーシスII型。ライソゾーム酵素が細胞内に輸送されず、細胞内に未分解物質が蓄積する重篤なライソゾーム病。
523 ＫＩＤ症候群 角膜炎, 魚鱗癬, 難聴, アロペシア（脱毛症）, 皮膚紅斑, GJB2遺伝子変異 角膜炎、魚鱗癬、難聴を特徴とする稀な遺伝性疾患。GJB2遺伝子の変異が原因。
524 ＫＩＴ（ＣＤ１１７）陽性胃消化管間質腫瘍 腹痛, 消化管出血, 貧血, 腹部腫瘤, KIT（CD117）陽性, GIST（消化管間質腫瘍）, 胃に発生 KIT（CD117）タンパクが陽性である胃に発生する消化管間質腫瘍（GIST）。分子標的薬イマチニブが有効。
525 ＫＩＴ（ＣＤ１１７）陽性結腸消化管間質腫瘍 腹痛, 消化管出血, 便通異常, KIT（CD117）陽性, GIST（消化管間質腫瘍）, 結腸に発生 KIT（CD117）タンパクが陽性である結腸に発生する消化管間質腫瘍（GIST）。
526 ＫＩＴ（ＣＤ１１７）陽性消化管間質腫瘍 腹痛, 消化管出血, 貧血, 腹部腫瘤, KIT（CD117）陽性, 消化管に発生, イマチニブ治療対象 消化管に発生する間葉系腫瘍で、KIT（CD117）タンパクの発現が陽性であるもの。分子標的治療が有効。
527 ＫＩＴ（ＣＤ１１７）陽性小腸消化管間質腫瘍 腹痛, 消化管出血, 貧血, 腹部腫瘤, KIT（CD117）陽性, GIST（消化管間質腫瘍）, 小腸に発生 KIT（CD117）タンパクが陽性である小腸に発生する消化管間質腫瘍（GIST）。
528 ＫＩＴ（ＣＤ１１７）陽性食道消化管間質腫瘍 嚥下困難, 胸やけ, KIT（CD117）陽性, GIST（消化管間質腫瘍）, 食道に発生 KIT（CD117）タンパクが陽性である食道に発生する消化管間質腫瘍（GIST）。
529 ＫＩＴ（ＣＤ１１７）陽性直腸消化管間質腫瘍 排便習慣の変化, 直腸出血, 肛門周囲の不快感, KIT（CD117）陽性, GIST（消化管間質腫瘍）, 直腸に発生 KIT（CD117）タンパクが陽性である直腸に発生する消化管間質腫瘍（GIST）。
530 ＫＲＡＳ遺伝子野生型結腸癌 血便, 便通異常, 腹痛, KRAS遺伝子変異なし, 結腸癌, 抗EGFR抗体薬の有効性 結腸癌の一種で、KRAS遺伝子に一般的な変異がなく、野生型であるタイプ。抗EGFR抗体薬が治療選択肢となる。
531 ＫＲＡＳ遺伝子野生型直腸癌 血便, 便通異常, 腹痛, KRAS遺伝子変異なし, 直腸癌, 抗EGFR抗体薬の有効性 直腸癌の一種で、KRAS遺伝子に一般的な変異がなく、野生型であるタイプ。抗EGFR抗体薬が治療選択肢となる。
532 ＬＣＡＴ欠損症 角膜混濁, 腎機能障害, 溶血性貧血, 血中HDLコレステロール超低値, LCAT酵素活性低下, 脂質代謝異常症 リポタンパク質コレステロールアシル転移酵素（LCAT）の遺伝的欠損症。HDLコレステロールの異常低値、角膜混濁、腎機能障害を特徴とする。