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ID 病名 症状 補足情報
533 ＬＥ型薬疹 紅斑, 丘疹, 薬物服用歴, LE細胞陽性, 抗核抗体陽性, 薬剤性エリテマトーデス 特定の薬剤によって誘発される、全身性エリテマトーデス（SLE）に似た症状（特に皮疹）を呈する薬疹。
534 ＬＥ蝶形皮疹 顔面の紅斑, 光線過敏, 全身性エリテマトーデス（SLE） 全身性エリテマトーデス（SLE）に特徴的な、顔面の頬から鼻にかけて蝶の形に広がる紅斑。
535 ＬＥ皮疹 紅斑, 丘疹, 円板状紅斑, 光線過敏, 全身性エリテマトーデス（SLE） 全身性エリテマトーデス（SLE）に関連する様々な皮膚病変の総称。
536 ＬＦＡ－１欠乏症 細菌感染症の反復, 膿瘍形成, 臍帯脱落遅延, 好中球の接着・遊走障害, 接着分子CD11a/CD18欠損, 白血球接着不全症 白血球接着不全症I型（LAD-I）の原因となる、免疫細胞の接着分子（LFA-1/CD11a/CD18）の欠損症。重篤な細菌感染を繰り返す。CR3欠損症と同義の記載だが、分子名はLFA-1とCR3が異なる。
537 ＬＧＬ症候群 徐脈, めまい, 動悸, 心電図異常, Wolf-Parkinson-White症候群（WPW） Lown-Ganong-Levine症候群。心電図上、PQ時間が短縮しているが、WPW症候群のようなデルタ波を伴わない上室性頻拍をきたす症候群。
538 ＬＨ単独欠損症 思春期発来不全, 性腺機能低下, 不妊症, LH低値, FSH正常または低値 黄体形成ホルモン（LH）のみが選択的に欠損する稀な内分泌疾患。性腺機能低下をきたす。
539 ＬＬ型ハンセン病 皮膚病変, 知覚鈍麻, 鼻閉, 多菌型, ライ型ハンセン病 ハンセン病の国際分類における「ライ型らい（Lepromatous Leprosy）」の一つ。全身に病変が広がり、免疫反応が弱い。
540 ＬＭＮＢ１関連大脳白質脳症 歩行障害, 痙縮, 構音障害, 認知症, 脳MRI異常, LMNB1遺伝子変異, 白質脳症 ラミンB1遺伝子（LMNB1）の変異によって引き起こされる遺伝性白質脳症。成人期に発症し、進行性の神経症状を呈する。
541 ＬＭＸ１Ｂ関連腎症 蛋白尿, 血尿, 腎不全, 爪膝蓋骨症候群（NPS）, LMX1B遺伝子変異, 遺伝性腎疾患 LMX1B遺伝子の変異によって引き起こされる遺伝性腎症。爪膝蓋骨症候群の腎病変として現れることが多い。
542 ＬＰシャント感染症 発熱, シャント部位の発赤, シャント部位の痛み, 膿の排出, 髄膜炎症状, 髄液検査異常, 感染 腰椎-腹腔シャント（LPシャント）が細菌感染を起こした状態。髄膜炎や腹膜炎を合併することがある。
543 ＬＰシャント機能不全 水頭症の症状悪化, シャント部位の腫脹, シャントの詰まり, シャントの断裂, 画像検査で水頭症の進行 腰椎-腹腔シャント（LPシャント）が適切に機能しなくなり、脳脊髄液の循環が妨げられる状態。
544 ＬＳＤ使用による急性精神・行動障害 幻覚, 妄想, 錯乱, 不安, パニック, 感情の不安定, LSD使用歴, 急性中毒 LSD（リゼルグ酸ジエチルアミド）の使用によって引き起こされる急性期の精神病様症状や行動異常。
545 ＬＳＤ中毒 幻覚, 妄想, 錯乱, 不安, 頻脈, 瞳孔散大, LSD使用歴 LSD（リゼルグ酸ジエチルアミド）の過剰摂取や感受性によって生じる急性中毒症状。
546 ＬＳＤ反応 幻覚, 感覚の変化, 思考の変化, 感情の変化, LSD摂取, 精神作用 LSD（リゼルグ酸ジエチルアミド）を摂取した際に生じる、精神的・知覚的な作用や体験の総称。
547 Ｌ字状腎 腎機能異常, 尿路感染症の反復, 先天性腎奇形, 画像所見 先天性の腎臓の形態異常。L字型に曲がって形成された腎臓。
548 ＭＡＬＴリンパ腫 消化器症状, 粘膜組織に発生, H. pylori感染, 低悪性度リンパ腫, B細胞性リンパ腫 粘膜関連リンパ組織（MALT）に由来するB細胞性非ホジキンリンパ腫。胃に多く発生し、ピロリ菌感染との関連が深い。
549 ＭＥＣＰ２重複症候群 重度の発達遅滞, 知的障害, てんかん, 筋緊張低下または痙直, 繰り返す感染症, MECP2遺伝子重複, X染色体関連 MECP2遺伝子の重複によって引き起こされる遺伝性疾患。重度の神経発達障害、てんかん、繰り返す感染症などを特徴とする。
550 ＭＥＬＡＳ症候群 脳卒中様エピソード, ミトコンドリアミオパチー, 乳酸アシドーシス, てんかん, 難聴, ミトコンドリアDNA変異, ミトコンドリア病 ミトコンドリア病の一種。脳卒中様エピソード、ミトコンドリアミオパチー、乳酸アシドーシスを特徴とする。
551 ＭＥＲＲＦ症候群 ミオクローヌスてんかん, 運動失調, ミオパチー, 難聴, ミトコンドリアDNA変異, ミトコンドリア病 ミトコンドリア病の一種。ミオクローヌスてんかん、運動失調、ミオパチーを特徴とする。
552 ＭＨＣクラスＩ・ＩＩ欠損症 重症複合免疫不全症（SCID）, 日和見感染症, リンパ球数低下, MHCクラスIおよびII分子の欠損, 遺伝性免疫不全 MHCクラスIおよびクラスII分子の両方が欠損する非常に稀で重篤な一次性免疫不全症。
553 ＭＨＣクラスＩ欠損症 慢性気道感染症, ブロンキエクタシス（気管支拡張症）, 反復性副鼻腔炎, MHCクラスI分子の欠損, CD8陽性T細胞数低下, 遺伝性免疫不全 MHCクラスI分子の発現が低下または欠損する稀な一次性免疫不全症。呼吸器感染症を繰り返す。
554 ＭＨＣクラスＩＩ欠損症 重症複合免疫不全症（SCID）, 日和見感染症, 下痢, 栄養吸収障害, MHCクラスII分子の欠損, CD4陽性T細胞数低下, 遺伝性免疫不全 MHCクラスII分子の発現が低下または欠損する重篤な一次性免疫不全症。日和見感染症や消化器症状を呈する。
555 ＭＩＢＧ集積陽性褐色細胞腫 高血圧, 動悸, 頭痛, 発汗, カテコールアミン高値, MIBGシンチグラフィ陽性, 副腎腫瘍 褐色細胞腫のうち、メタヨードベンジルグアニジン（MIBG）シンチグラフィで集積が認められるタイプ。
556 ＭＩＢＧ集積陽性傍神経節腫 腫瘤触知, 神経症状, 高血圧, MIBGシンチグラフィ陽性, カテコールアミン高値, 傍神経節に発生 傍神経節腫のうち、MIBGシンチグラフィで集積が認められるタイプ。機能性（カテコールアミン産生）と非機能性がある。
557 ＭＬＬ再構成型Ｂリンパ芽球性白血病 貧血, 出血傾向, 発熱, リンパ節腫脹, 肝脾腫, MLL遺伝子再構成陽性, B細胞前駆体, 急性リンパ性白血病, 予後不良 MLL遺伝子に再構成を伴うB細胞性急性リンパ性白血病（ALL）の一種。特に乳幼児に多く、予後が不良な場合がある。