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ID 病名 症状 補足情報
608 ＮＫ細胞白血病 発熱, 肝脾腫, リンパ節腫脹, 汎血球減少, 末梢血中のNK細胞の増加, EBウイルス感染 ナチュラルキラー（NK）細胞の異常増殖を特徴とする稀な白血病。
609 ＮＬＲＣ４異常症 繰り返す発熱, 腸炎, リンパ節腫脹, 肝脾腫, NLRC4遺伝子変異, 自己炎症性疾患 NLRC4遺伝子の変異による自己炎症性疾患。全身性の炎症や難治性腸炎を特徴とする。
610 ＮＲ０Ｂ１（ＤＡＸ－１）異常症 副腎皮質機能低下症, 思春期遅発症, 性腺機能低下症, X連鎖遺伝, NR0B1遺伝子変異 DAX-1遺伝子（NR0B1）の異常によるX連鎖遺伝性疾患。副腎皮質機能低下症と性腺機能低下症をきたす。
611 ＮＲ５Ａ１（ＳＦ－１／Ａｄ４ＢＰ）異常症 性分化異常, 副腎皮質機能低下症, 無精巣, 卵巣形成不全, NR5A1遺伝子変異 SF-1遺伝子（NR5A1）の異常による遺伝性疾患。副腎や性腺の発達に異常が生じ、性分化異常や副腎皮質機能低下症をきたす。
612 ＮＳＡＩＤｓ胃潰瘍 上腹部痛, 胃部不快感, 吐き気, 出血, NSAIDs使用歴, 内視鏡での潰瘍確認 非ステロイド性抗炎症薬（NSAIDs）の長期服用や高用量服用によって引き起こされる胃潰瘍。
613 ＮＳＡＩＤｓ潰瘍 上腹部痛, 胃部不快感, 吐き気, 出血, NSAIDs使用歴, 内視鏡での潰瘍確認 非ステロイド性抗炎症薬（NSAIDs）の長期服用や高用量服用によって引き起こされる消化性潰瘍（胃潰瘍、十二指腸潰瘍など）。
614 ＮＳＡＩＤｓ十二指腸潰瘍 上腹部痛, 胃部不快感, 胸やけ, 出血, NSAIDs使用歴, 内視鏡での潰瘍確認 非ステロイド性抗炎症薬（NSAIDs）の服用によって引き起こされる十二指腸潰瘍。
615 ＮＳＡＩＤｓ腎症 腎機能低下, むくみ（浮腫）, 高血圧, NSAIDs長期使用歴, 蛋白尿, 急性腎障害 非ステロイド性抗炎症薬（NSAIDs）の服用によって引き起こされる腎臓の障害。急性腎障害、慢性腎臓病、間質性腎炎など多様な病態がある。
616 ＮＳＥ高値 肺小細胞癌, 神経芽腫, 神経内分泌腫瘍, 脳腫瘍, 溶血 血液中の神経特異エノラーゼ（NSE）の濃度が高い状態。主に小細胞肺癌や神経芽腫の腫瘍マーカーとして用いられる。
617 Ｐ４５０オキシドレダクターゼ欠損症 性分化異常, 先天性副腎皮質過形成, 顔貌異常, 骨格異常, CYP2C19など複数酵素の機能障害 CYP450オキシドレダクターゼという酵素の欠損により、複数のステロイド合成酵素や薬物代謝酵素の機能が障害される稀な遺伝性疾患。
618 ＰＡＰＡ症候群 発熱（周期性）, 化膿性関節炎, 皮膚病変, 自己炎症性疾患, PSTPIP1遺伝子変異 周期性発熱、化膿性関節炎、膿皮症様乾癬を特徴とする稀な自己炎症性疾患。
619 ＰＣＤＨ１９関連症候群 てんかん, 知的障害, 発達遅滞, 行動障害, PCDH19遺伝子変異, 女性に多い PCDH19遺伝子の変異によって引き起こされるてんかん性脳症。女性に多く、重度のてんかんと発達障害を特徴とする。
620 ＰＣＩ術後 胸痛なし, 息切れなし, 冠動脈の再狭窄, ステント血栓症, 抗血小板薬服用中 経皮的冠動脈インターベンション（PCI）を受けた後の状態。冠動脈の血流が改善し、狭心症などの症状が緩和されることを期待する。
621 ＰＣＷＨ 右心不全症状, 肺高血圧症, 肺静脈閉塞性疾患, 肺毛細血管楔入圧上昇 肺毛細血管性肺高血圧症（Pulmonary Capillary Wedge Hypertension）。肺静脈や肺毛細血管の障害により、肺高血圧をきたす稀な疾患。
622 ＰＥＰＣＫ欠損症 空腹時低血糖, 乳酸アシドーシス, 肝腫大, 発達遅滞, ホスホエノールピルビン酸カルボキシキナーゼ欠損, 糖新生経路異常症 糖新生経路に関わる酵素PEPCKの欠損症。肝臓での糖新生が障害され、重度の低血糖や乳酸アシドーシスをきたす。
623 ＰＦＡＰＡ症候群 発熱（周期性）, 咽頭炎, 頸部リンパ節炎, アフタ性口内炎, 自己炎症性疾患 周期性発熱、アフタ性口内炎、咽頭炎、頸部リンパ節炎を特徴とする小児期に多い自己炎症性疾患。
624 ＰＧＫ欠損症 溶血性貧血, 黄疸, 神経学的症状, ミオパチー, ホスホグリセリン酸キナーゼ欠損, 解糖系酵素欠損症 解糖系に関わる酵素PGKの欠損症。溶血性貧血のほか、神経学的症状やミオパチーをきたす。
625 ＰＩＰ関節炎 指の中央の関節の痛み, 関節の腫れ, 朝のこわばり, 可動域制限, 紅斑 指のPIP（近位指節間）関節の炎症。リウマチ性関節炎、変形性関節症、乾癬性関節炎など様々な原因で生じる。
626 ＰＩＰ関節開放性脱臼骨折 指の強い痛み, 関節の変形, 骨の露出, 出血, 感染のリスク, 外傷歴 指のPIP関節が脱臼し、さらに骨折を伴い、皮膚が損傷して骨が外部に露出している状態。感染のリスクが高い。
627 ＰＩＰ関節外傷性変形性関節症 指の関節の痛み, 腫脹, 可動域制限, 結節形成, 既往歴 指のPIP関節の外傷を原因とする変形性関節症。
628 ＰＩＰ関節原発性変形性関節症 指の関節の痛み, 腫脹, 可動域制限, 結節形成, 原因不明 指のPIP関節に、特定の原因がなく発症する変形性関節症。ブシャール結節の形成が特徴。
629 ＰＩＰ関節続発性変形性関節症 指の関節の痛み, 腫脹, 可動域制限, 結節形成, 基礎疾患の存在 指のPIP関節の変形性関節症で、外傷や他の病気（リウマチ、痛風など）が原因となって発症する。
630 ＰＩＰ関節脱臼 指の強い痛み, 関節の変形, 関節のロック, 腫脹, 外傷歴 指のPIP関節が正常な位置からずれてしまう状態。突き指などで発生しやすい。
631 ＰＩＰ関節脱臼骨折 指の強い痛み, 関節の変形, 腫脹, 可動域制限, 外傷歴 指のPIP関節が脱臼し、同時に骨折を伴う状態。
632 ＰＩＰ関節内骨折 指の強い痛み, 関節の腫れ, 皮下出血, 可動域制限, X線検査での骨折線, 外傷歴 指のPIP関節内にある骨の骨折。関節の機能に影響が出やすい。