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ID 病名 症状 補足情報
633 PIP関節捻挫 指の関節の痛み, 関節の腫れ, 皮下出血, 可動域制限, 外傷歴 指のPIP関節の靭帯損傷。スポーツなどで指に強い力が加わって発生することが多い。
634 PIP関節部ガングリオン 関節部のしこり, 痛み, 運動時の違和感, 波動性 指のPIP関節周辺に発生する、ゼリー状の内容物が入った嚢胞(こぶ)。
635 PIP関節変形性関節症 指の関節の痛み, 腫脹, 可動域制限, 結節形成, 女性に多い, 加齢 指のPIP(近位指節間)関節の軟骨がすり減り、関節が変形する病気。ブシャール結節の形成が特徴。
636 PIVKA-II高値 肝細胞癌, 慢性肝炎, 肝硬変, ビタミンK欠乏, 腫瘍マーカー 血液中のPIVKA-II(プロトロンビン誘導体-ビタミンK欠乏またはアンタゴニスト投与により産生されるタンパク)の濃度が高い状態。肝細胞癌の腫瘍マーカーとして用いられる。
637 PMS2異常症 大腸癌, 子宮内膜癌, その他の癌, 遺伝性非ポリポーシス大腸癌(リンチ症候群), PMS2遺伝子変異, ミスマッチ修復遺伝子 DNAミスマッチ修復遺伝子であるPMS2の異常によって引き起こされる遺伝性疾患。リンチ症候群の原因遺伝子の一つであり、様々な癌のリスクを高める。
638 PNP欠損症 免疫不全, 反復する感染症, 神経発達遅滞, 貧血, プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損, T細胞リンパ球数減少 プリンヌクレオシドホスホリラーゼ(PNP)という酵素の遺伝的欠損症。T細胞の機能不全を伴う免疫不全をきたす。
639 POEMS症候群 多発神経炎(Polyneuropathy), 臓器腫大(Organomegaly), 内分泌障害(Endocrinopathy), M蛋白血症(M-protein), 皮膚変化(Skin changes), 血管内皮増殖因子(VEGF)高値 多発神経炎、臓器腫大、内分泌障害、M蛋白血症、皮膚変化を特徴とする稀な多系統疾患。
640 PSA高値 前立腺癌, 前立腺肥大症, 前立腺炎, 排尿障害, 頻尿 血液中のPSA(前立腺特異抗原)の濃度が高い状態。前立腺癌のスクリーニングや経過観察に用いられるが、良性疾患でも上昇することがある。
641 PTCA術後 胸痛なし, 息切れなし, 冠動脈の再狭窄, ステント血栓症, 抗血小板薬服用中 経皮的冠動脈形成術(PTCA)を受けた後の状態。冠動脈の血流が改善し、狭心症などの症状が緩和されることを期待する。PCI術後と同義。
642 PURA関連神経発達異常症 重度の発達遅滞, 知的障害, 筋緊張低下, てんかん, 睡眠障害, PURAA遺伝子変異, 神経発達症 PURAA遺伝子の変異によって引き起こされる稀な神経発達症候群。重度の発達遅滞、知的障害、筋緊張低下などを特徴とする。
643 PVシャントカテーテル腹腔内逸脱 透析液の流入・流出不良, シャント部位の痛み, 腹部の膨満感, 透析液の残液増加, カテーテル位置の確認, シャントカテーテル 腹腔内に留置されたシャントカテーテルの先端が適切な位置からずれてしまう状態。主にVPシャントで生じる。
644 Ph陽性急性リンパ性白血病 貧血, 出血傾向, 発熱, リンパ節腫脹, フィラデルフィア染色体陽性, BCR-ABL1融合遺伝子陽性, 急性リンパ性白血病(ALL), 予後不良 フィラデルフィア染色体(Ph染色体)を持つ急性リンパ性白血病(ALL)。BCR-ABL1融合遺伝子の存在が特徴で、成人ALLの約25%に見られ、予後が不良な場合がある。
645 QT延長症候群 失神, 痙攣, 心悸亢進, 心電図QT時間延長, Torsade de Pointes, 突然死のリスク, 遺伝性 心電図のQT時間が異常に延長する疾患。致死的な不整脈(Torsade de Pointes)や突然死のリスクがある。遺伝性または薬剤性。
646 QT短縮症候群 失神, 動悸, 心房細動, 心室細動, 心電図QT時間短縮, 突然死のリスク, 遺伝性 心電図のQT時間が異常に短縮する稀な疾患。致死的な不整脈や突然死のリスクがある。遺伝性の場合が多い。
647 Q熱 発熱, 頭痛, 倦怠感, 筋肉痛, 肺炎, 肝炎, Coxiella burnetii感染, 動物接触歴 Coxiella burnetiiという細菌によって引き起こされる感染症。発熱、頭痛、筋肉痛が主症状で、肺炎や肝炎を合併することもある。
648 RAEB-t 貧血, 血小板減少, 好中球減少, 芽球の増加, 骨髄異形成症候群(MDS), 急性骨髄性白血病への移行リスク 骨髄異形成症候群(MDS)の亜型。骨髄または末梢血中の芽球が5%~19%の範囲で、急性骨髄性白血病への移行期と見なされる。
649 RAS関連自己免疫性リンパ増殖症候群様疾患 リンパ節腫脹, 肝脾腫, 自己免疫性溶血性貧血, 自己免疫性血小板減少症, RAS経路遺伝子変異, ALPS(自己免疫性リンパ増殖症候群)に類似 RAS/MAPK経路の遺伝子変異によって引き起こされる自己免疫性リンパ増殖症候群に類似した疾患。リンパ節腫脹、肝脾腫、自己免疫症状を呈する。
650 RIDDLE症候群 免疫不全, 自己免疫性疾患, 成長障害, 染色体異常 免疫不全、自己免疫疾患、成長障害などを特徴とする稀な遺伝性症候群。
651 ROHHAD症候群 急速な肥満, 視床下部機能障害, 呼吸低下, 自律神経失調, 腫瘍形成 急速に進行する肥満、視床下部機能障害(中枢性低換気、自律神経機能不全)、神経内分泌腫瘍を特徴とする稀な症候群。
652 ROS1融合遺伝子陽性非小細胞肺癌 咳, 呼吸困難, 胸痛, ROS1融合遺伝子陽性, 腺癌が多い, 非喫煙者に多い, 分子標的薬の有効性 非小細胞肺癌の一種で、ROS1遺伝子に特定の融合変異が認められるタイプ。分子標的治療の対象となる。
653 RS3PE症候群 手指の腫脹, 関節炎, 急速な発症, 高齢者に多い, CRP高値 高齢者に多く見られる、急速に発症する多発性対称性滑膜炎と手背の浮腫を特徴とする症候群。リウマチ性多発筋痛症との鑑別が必要。
654 RSウイルス感染症 鼻水, 咳, 発熱, 喘鳴, 呼吸困難, RSウイルス検出 RSウイルス(Respiratory Syncytial Virus)による呼吸器感染症。乳幼児で重症化しやすく、細気管支炎や肺炎を引き起こす。
655 RSウイルス気管支炎 咳, 喘鳴, 呼吸困難, 鼻水, 発熱, RSウイルス検出 RSウイルス感染により気管支に炎症が起こる状態。特に乳幼児で重症化しやすい。
656 RSウイルス細気管支炎 喘鳴, 呼吸困難, 多呼吸, 陥没呼吸, 発熱, 乳幼児に多い, RSウイルス検出 RSウイルス感染により細気管支に炎症が起こり、気道が狭くなる状態。乳幼児で重症化しやすい。
657 RSウイルス脳症 意識障害, 痙攣, 発達退行, RSウイルス感染, 脳MRI異常, 髄液検査異常 RSウイルス感染後に発症する脳炎・脳症。主に乳幼児に発生し、重篤な神経学的後遺症を残すことがある。