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ID 病名 症状 補足情報
733 ＶＡシャント感染症 シャント部位の発赤, シャント部位の腫れ, シャント部位の痛み, 膿の排出, 発熱, 細菌培養陽性, シャント留置歴 血液透析で使用するVAシャント（動静脈瘻または人工血管）が細菌感染を起こした状態。
734 ＶＡシャント機能不全 シャント部のスリル（振動）消失, シャント部のブルイ（雑音）消失, 透析効率の低下, シャント部の腫れ, シャントの閉塞または狭窄, 血液透析患者 血液透析で使用するVAシャントの血流が悪化し、透析を効率的に行えなくなる状態。
735 ＶＩＰ産生腫瘍 水様性下痢, 低カリウム血症, アシドーシス, 腹部腫瘤, VIP高値, WDHA症候群, 膵臓神経内分泌腫瘍 血管作動性腸管ペプチド（VIP）を過剰に産生する腫瘍。重度の水様性下痢と低カリウム血症を特徴とする（WDHA症候群）。
736 ＶＰシャント感染症 発熱, シャント部位の発赤, シャント部位の痛み, 腹膜炎症状, 髄膜炎症状, 細菌培養陽性, シャント留置歴 脳室-腹腔シャント（VPシャント）が細菌感染を起こした状態。腹膜炎や髄膜炎を合併することがある。
737 ＶＰシャント機能不全 水頭症の症状悪化, 大泉門膨隆（乳幼児）, シャント部位の腫脹, シャントの詰まり, シャントの断裂, 画像検査で水頭症の進行 脳室-腹腔シャント（VPシャント）が適切に機能しなくなり、脳脊髄液の循環が妨げられる状態。
738 Ｖ型外斜視 眼位のずれ, 複視, 弱視, 眼球運動の異常 外斜視の一種で、下方注視時に斜視角が大きくなる特徴を持つ。
739 Ｖ型歯列弓 歯列の狭窄, 叢生, 開咬, 審美性の問題, 咬合異常 歯列弓（歯の並び）がV字型に狭くなっている形態異常。
740 Ｖ型内斜視 眼位のずれ, 複視, 弱視, 眼球運動の異常 内斜視の一種で、下方注視時に斜視角が大きくなる特徴を持つ。
741 ＷＤＲ４５関連神経変性症 発達遅滞, 知的障害, てんかん, 鉄沈着を伴う脳症, パーキンソン病様症状, WDR45遺伝子変異, NBIA（神経変性疾患で脳に鉄沈着を伴う） WDR45遺伝子の変異によって引き起こされる神経変性症。脳への鉄沈着を伴い、発達遅滞や神経症状を呈する。BPANとも呼ばれる。
742 ＷＰＷ症候群 動悸, 頻脈発作, 失神, 心電図デルタ波, PQ時間短縮, WPWパターン, 副伝導路の存在 心臓の房室間に存在する副伝導路を介して興奮が伝わることで、頻脈発作をきたす症候群。心電図でデルタ波が特徴的。
743 Ｗタイプ拡大装置破損 装置が壊れた, 口の中の痛み, 装置の変形, 咬合時の痛み, 治療の中断 歯列拡大に使用するWタイプ拡大装置が物理的に破損した状態。
744 Ｗタイプ拡大装置不適合 装置が合わない, 口の中の違和感, 装置の緩み, 痛み, 目的の拡大が得られない 歯列拡大に使用するWタイプ拡大装置が適切に適合していない状態。
745 ＸＯ症候群 低身長, 性腺機能不全, 翼状頚, 乳頭間開離, 心奇形, 染色体核型45,X, ターナー症候群 女性がX染色体を1本しかもたない染色体異常症（ターナー症候群）。低身長と性腺機能不全が特徴。
746 ＸＸＸＸＸ症候群 重度の知的障害, 発達遅滞, 低身長, 骨格異常, 多発奇形, 染色体核型49,XXXXX, 女性 X染色体が5本存在する稀な染色体異常症。重度の発達遅滞、知的障害、多発奇形を特徴とする。
747 ＸＸＸＸＹ症候群 中等度から重度の知的障害, 発達遅滞, 性腺機能不全, 特徴的な顔貌, 骨格異常, 染色体核型49,XXXXY, 男性 X染色体が4本、Y染色体が1本存在する稀な染色体異常症。クラインフェルター症候群の重症型。
748 ＸＸＸＸ症候群 軽度から中等度の知的障害, 発達遅滞, 低身長または高身長, 顔貌の特徴, 生殖機能の異常, 染色体核型48,XXXX, 女性 X染色体が4本存在する稀な染色体異常症。知的障害、発達遅滞、生殖機能異常などを特徴とする。
749 ＸＸＸ症候群 発達遅滞, 学習障害, 高身長, 精神面の問題, 染色体核型47,XXX, 女性 X染色体が3本存在する染色体異常症。トリプルX症候群。多くは無症状だが、発達遅滞や学習障害を呈することがある。
750 ＸＸＹ症候群 男性不妊, 精巣萎縮, 女性化乳房, 高身長, 染色体核型47,XXY, 男性, 知的障害 男性がX染色体を1本多くもつ染色体異常症（クラインフェルター症候群）。男性不妊と女性化乳房が特徴。
751 Ｘ染色体連鎖性低リン血症性くる病 低身長, O脚, 骨痛, 歩行異常, 血中リン低値, 尿中リン排泄増加, PHEX遺伝子変異, X連鎖優性遺伝 X染色体上のPHEX遺伝子異常により、リンの尿中排泄が増加し、骨の石灰化不全をきたすくる病。
752 Ｘ連鎖高ＩｇＭ症候群 日和見感染症, リンパ節腫脹, 肝脾腫, IgM高値, IgG, IgA低値または欠損, CD40L遺伝子変異, X連鎖遺伝 X染色体連鎖遺伝形式をとる一次性免疫不全症。IgMは高値だが、他の免疫グロブリンが低値となり、日和見感染症を繰り返す。
753 Ｘ連鎖重症複合免疫不全症 重症感染症の反復, 日和見感染症, 成長障害, リンパ球数極度な減少, サイトカイン受容体遺伝子変異, X連鎖遺伝 X染色体連鎖遺伝形式をとる最も重篤な一次性免疫不全症。ほとんど免疫機能がない状態。
754 Ｘ連鎖性遺伝性水頭症 水頭症, 脳梁欠損, L1CAM遺伝子変異, X連鎖遺伝, 男性に多い X染色体上のL1CAM遺伝子の変異によって引き起こされる遺伝性水頭症。男性に多く、脳梁欠損や精神運動発達遅滞を伴う。
755 Ｘ連鎖性滑脳症 重度の発達遅滞, てんかん, 筋緊張低下, 脳のしわがない, LIS1遺伝子変異, X連鎖遺伝 脳の表面のしわ（脳回）が少ない（滑脳）という特徴を持つ遺伝性疾患。重度の発達遅滞とてんかんをきたす。
756 Ｘ連鎖性潜性（劣性）魚鱗癬 皮膚の乾燥, 皮膚の剥離, 新生児期からの発症, ステロイドスルファターゼ欠損, STS遺伝子変異, X連鎖遺伝 X染色体連鎖遺伝形式をとる魚鱗癬の一種。ステロイドスルファターゼ酵素の欠損により皮膚の角質が剥がれにくくなる。
757 Ｘ連鎖赤芽球性プロトポルフィリン症 光線過敏症, 皮膚症状, 肝機能障害, FERROCHELATASE遺伝子変異, プロトポルフィリン高値, X連鎖遺伝 X染色体連鎖遺伝形式をとるポルフィリン症の一種。日光過敏症と、重症例では肝障害をきたす。