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ID 病名 症状 補足情報
758 X連鎖無ガンマグロブリン血症 細菌感染症の反復, 免疫グロブリンの欠損, B細胞の欠損, BTK遺伝子変異, X連鎖遺伝 X染色体連鎖遺伝形式をとる一次性免疫不全症。B細胞の発達障害により、免疫グロブリンが産生されず、細菌感染を繰り返す。
759 X連鎖リンパ増殖症候群 EBウイルス感染後の劇症化, 無ガンマグロブリン血症, 悪性リンパ腫, SH2D1A遺伝子変異, X連鎖遺伝 X染色体連鎖遺伝形式をとる稀な免疫不全症。EBウイルス感染を契機に重篤な免疫異常を引き起こす。
760 ZAP-70欠損症 重症複合免疫不全症(SCID), 日和見感染症, リンパ球数低下, ZAP-70タンパクの欠損, 自己免疫疾患 T細胞の活性化に必要なZAP-70タンパクの遺伝的欠損症。重症複合免疫不全症をきたす。
761 embedded埋伏歯 萌出遅延, 歯肉の腫れ, 痛み, レントゲンでの確認, 隣接歯の圧迫, 嚢胞形成 歯が顎の骨や歯肉の中に完全に埋まっていて、萌出できない状態。主に親知らず(第三大臼歯)でみられる。
762 sIL-2R高値 リンパ腫, 白血病, 自己免疫疾患, 感染症, 溶血性リンパ組織球症(HLH), 免疫系の活性化 血液中の可溶性インターロイキン-2受容体(sIL-2R)の濃度が高い状態。免疫系の活性化を示す指標となり、リンパ増殖性疾患や自己免疫疾患などで高値を示す。
763 アーガイル・ロバートソン瞳孔 瞳孔の縮瞳, 近見反応は正常, 左右差, 神経梅毒, 糖尿病, 中脳病変 光を当てても瞳孔が縮瞳しないが、近くを見る際には縮瞳する(光解離)という特徴的な瞳孔異常。神経梅毒で有名。
764 アースコグ症候群 低身長, 知的障害, 特徴的な顔貌, 手足の異常, 心奇形, XLID(X連鎖知的障害)症候群 X連鎖遺伝形式をとる知的障害を伴う症候群。特徴的な顔貌、骨格異常、心奇形などを呈する。
765 アーノルド・キアリ奇形 後頭部痛, 嚥下困難, 構音障害, 運動失調, 脊髄空洞症, 小脳扁桃の下方ヘルニア, 先天性 小脳の一部(扁桃)が頭蓋骨から脊柱管内にヘルニアを起こしている先天性奇形。症状は多様。
766 アーモンドアレルギー 口の周りの痒み, 蕁麻疹, 腹痛, 吐き気・嘔吐, 呼吸困難, アーモンド摂取歴, IgE抗体陽性 アーモンドを摂取することで引き起こされるアレルギー反応。重篤なアナフィラキシーをきたす可能性もある。
767 アイカルディ症候群 乳児期のてんかん, 脳梁欠損, 網膜病変, 小頭症, 発達遅滞, 女性にのみ発症, X連鎖優性遺伝 乳児期のてんかん、脳梁欠損、網膜病変を特徴とする稀な神経発達症候群。女性にのみ発症する。
768 アイザックス症候群 筋肉のぴくつき, 筋肉の硬直, 発汗亢進, 筋力低下, 神経筋過興奮症候群, VGKC抗体陽性 筋肉の持続的なぴくつき(筋線維攣縮や筋波)と硬直を特徴とする稀な神経疾患。
769 愛情欠如精神病質 共感性の欠如, 良心の欠如, 責任感の欠如, 衝動性, 反社会的行動, 幼少期の養育環境, 精神病質(サイコパシー) 愛情の欠如や剥奪が原因とされる精神病質。共感性や良心の欠如、反社会的行動が特徴。
770 アイゼンメンゲル症候群 チアノーゼ, 呼吸困難, 動脈血酸素飽和度低下, 肺高血圧症, 左右シャント性心疾患, 右心不全 先天性心疾患(心室中隔欠損症など)に合併する肺高血圧症が進行し、心臓のシャントが左右逆転(右左シャント)することでチアノーゼをきたす重篤な状態。
771 亜イレウス 腹痛, 腹部膨満, 吐き気・嘔吐, 排ガス・排便の減少, 腹部X線でのガス像, 腸の通過障害 腸の通過が完全に停止しているイレウス(腸閉塞)に対し、一部は通過性があるものの、通過が障害されている状態。
772 アインフム 足の指の輪状のくびれ, 足の指の腫脹, 痛み, 潰瘍形成, 環状の溝, アフリカ系の人々に多い 足の指(特に小指)の付け根に繊維性の環状のくびれが生じ、進行すると自己切断をきたす稀な疾患。
773 アウジェスキー病 発熱, 神経症状, 激しい痒み, 死亡率が高い, 豚ヘルペスウイルス1型感染, 人獣共通感染症 豚ヘルペスウイルス1型(偽狂犬病ウイルス)によって引き起こされる動物の感染症。ヒトに感染することは稀だが、重篤な神経症状や皮膚症状をきたす。
774 亜鉛欠乏症 味覚障害, 皮膚炎, 脱毛, 食欲不振, 免疫力低下, 亜鉛摂取不足, 吸収不良 体内の亜鉛が不足している状態。皮膚炎、味覚障害、免疫力低下など様々な症状を引き起こす。
775 亜鉛欠乏性皮膚炎 皮膚の紅斑, 落屑, 水疱, 脱毛, 亜鉛欠乏 亜鉛欠乏により引き起こされる特徴的な皮膚炎。
776 亜鉛欠乏性貧血 貧血, 倦怠感, 息切れ, めまい, 小球性低色素性貧血, 血中亜鉛低値, 亜鉛欠乏 亜鉛欠乏が原因で起こる貧血。鉄欠乏性貧血と症状が似ているが、鉄剤に反応しないことがある。
777 亜鉛欠乏性味覚障害 味覚の低下または消失, 食欲不振, 亜鉛欠乏, 血中亜鉛低値 亜鉛欠乏によって引き起こされる味覚の異常。
778 亜鉛代謝障害 亜鉛欠乏症症状, 亜鉛中毒症状, 血中亜鉛値異常, 遺伝的要因, 吸収・排泄異常 体内の亜鉛の吸収、輸送、利用、排泄のいずれかの過程に異常がある状態。亜鉛欠乏症や亜鉛中毒を引き起こす。
779 亜鉛中毒 吐き気, 嘔吐, 腹痛, 下痢, 銅欠乏症, 貧血, 亜鉛の過剰摂取 体内の亜鉛が過剰になった状態。サプリメントの過剰摂取や、亜鉛を含む金属の摂取などで起こる。
780 青色ゴムまり様母斑症候群 青色の結節, 消化管出血, 貧血, 血管腫, 遺伝性 皮膚や消化管などに多発する青色の血管腫(ゴムまり様母斑)を特徴とし、消化管出血をきたす稀な疾患。
781 アカシジア じっとしていられない, 脚のむずむず感, 目的のない動き, 抗精神病薬の使用, 抗うつ薬の使用 特定の薬剤(特に抗精神病薬)の副作用として生じる、じっとしていられない、内的な落ち着かなさを特徴とする運動障害。
782 アカツキ病 発熱, 肝機能障害, 脾腫, 好酸球増多, 不明熱, 感染症, アレルギー 好酸球が増多し、発熱や肝脾腫を伴う疾患。原因は様々で、鑑別診断が難しい場合がある。