758 |
X連鎖無ガンマグロブリン血症 |
細菌感染症の反復, 免疫グロブリンの欠損, B細胞の欠損, BTK遺伝子変異, X連鎖遺伝 |
X染色体連鎖遺伝形式をとる一次性免疫不全症。B細胞の発達障害により、免疫グロブリンが産生されず、細菌感染を繰り返す。 |
759 |
X連鎖リンパ増殖症候群 |
EBウイルス感染後の劇症化, 無ガンマグロブリン血症, 悪性リンパ腫, SH2D1A遺伝子変異, X連鎖遺伝 |
X染色体連鎖遺伝形式をとる稀な免疫不全症。EBウイルス感染を契機に重篤な免疫異常を引き起こす。 |
760 |
ZAP-70欠損症 |
重症複合免疫不全症(SCID), 日和見感染症, リンパ球数低下, ZAP-70タンパクの欠損, 自己免疫疾患 |
T細胞の活性化に必要なZAP-70タンパクの遺伝的欠損症。重症複合免疫不全症をきたす。 |
761 |
embedded埋伏歯 |
萌出遅延, 歯肉の腫れ, 痛み, レントゲンでの確認, 隣接歯の圧迫, 嚢胞形成 |
歯が顎の骨や歯肉の中に完全に埋まっていて、萌出できない状態。主に親知らず(第三大臼歯)でみられる。 |
762 |
sIL-2R高値 |
リンパ腫, 白血病, 自己免疫疾患, 感染症, 溶血性リンパ組織球症(HLH), 免疫系の活性化 |
血液中の可溶性インターロイキン-2受容体(sIL-2R)の濃度が高い状態。免疫系の活性化を示す指標となり、リンパ増殖性疾患や自己免疫疾患などで高値を示す。 |
763 |
アーガイル・ロバートソン瞳孔 |
瞳孔の縮瞳, 近見反応は正常, 左右差, 神経梅毒, 糖尿病, 中脳病変 |
光を当てても瞳孔が縮瞳しないが、近くを見る際には縮瞳する(光解離)という特徴的な瞳孔異常。神経梅毒で有名。 |
764 |
アースコグ症候群 |
低身長, 知的障害, 特徴的な顔貌, 手足の異常, 心奇形, XLID(X連鎖知的障害)症候群 |
X連鎖遺伝形式をとる知的障害を伴う症候群。特徴的な顔貌、骨格異常、心奇形などを呈する。 |
765 |
アーノルド・キアリ奇形 |
後頭部痛, 嚥下困難, 構音障害, 運動失調, 脊髄空洞症, 小脳扁桃の下方ヘルニア, 先天性 |
小脳の一部(扁桃)が頭蓋骨から脊柱管内にヘルニアを起こしている先天性奇形。症状は多様。 |
766 |
アーモンドアレルギー |
口の周りの痒み, 蕁麻疹, 腹痛, 吐き気・嘔吐, 呼吸困難, アーモンド摂取歴, IgE抗体陽性 |
アーモンドを摂取することで引き起こされるアレルギー反応。重篤なアナフィラキシーをきたす可能性もある。 |
767 |
アイカルディ症候群 |
乳児期のてんかん, 脳梁欠損, 網膜病変, 小頭症, 発達遅滞, 女性にのみ発症, X連鎖優性遺伝 |
乳児期のてんかん、脳梁欠損、網膜病変を特徴とする稀な神経発達症候群。女性にのみ発症する。 |
768 |
アイザックス症候群 |
筋肉のぴくつき, 筋肉の硬直, 発汗亢進, 筋力低下, 神経筋過興奮症候群, VGKC抗体陽性 |
筋肉の持続的なぴくつき(筋線維攣縮や筋波)と硬直を特徴とする稀な神経疾患。 |
769 |
愛情欠如精神病質 |
共感性の欠如, 良心の欠如, 責任感の欠如, 衝動性, 反社会的行動, 幼少期の養育環境, 精神病質(サイコパシー) |
愛情の欠如や剥奪が原因とされる精神病質。共感性や良心の欠如、反社会的行動が特徴。 |
770 |
アイゼンメンゲル症候群 |
チアノーゼ, 呼吸困難, 動脈血酸素飽和度低下, 肺高血圧症, 左右シャント性心疾患, 右心不全 |
先天性心疾患(心室中隔欠損症など)に合併する肺高血圧症が進行し、心臓のシャントが左右逆転(右左シャント)することでチアノーゼをきたす重篤な状態。 |
771 |
亜イレウス |
腹痛, 腹部膨満, 吐き気・嘔吐, 排ガス・排便の減少, 腹部X線でのガス像, 腸の通過障害 |
腸の通過が完全に停止しているイレウス(腸閉塞)に対し、一部は通過性があるものの、通過が障害されている状態。 |
772 |
アインフム |
足の指の輪状のくびれ, 足の指の腫脹, 痛み, 潰瘍形成, 環状の溝, アフリカ系の人々に多い |
足の指(特に小指)の付け根に繊維性の環状のくびれが生じ、進行すると自己切断をきたす稀な疾患。 |
773 |
アウジェスキー病 |
発熱, 神経症状, 激しい痒み, 死亡率が高い, 豚ヘルペスウイルス1型感染, 人獣共通感染症 |
豚ヘルペスウイルス1型(偽狂犬病ウイルス)によって引き起こされる動物の感染症。ヒトに感染することは稀だが、重篤な神経症状や皮膚症状をきたす。 |
774 |
亜鉛欠乏症 |
味覚障害, 皮膚炎, 脱毛, 食欲不振, 免疫力低下, 亜鉛摂取不足, 吸収不良 |
体内の亜鉛が不足している状態。皮膚炎、味覚障害、免疫力低下など様々な症状を引き起こす。 |
775 |
亜鉛欠乏性皮膚炎 |
皮膚の紅斑, 落屑, 水疱, 脱毛, 亜鉛欠乏 |
亜鉛欠乏により引き起こされる特徴的な皮膚炎。 |
776 |
亜鉛欠乏性貧血 |
貧血, 倦怠感, 息切れ, めまい, 小球性低色素性貧血, 血中亜鉛低値, 亜鉛欠乏 |
亜鉛欠乏が原因で起こる貧血。鉄欠乏性貧血と症状が似ているが、鉄剤に反応しないことがある。 |
777 |
亜鉛欠乏性味覚障害 |
味覚の低下または消失, 食欲不振, 亜鉛欠乏, 血中亜鉛低値 |
亜鉛欠乏によって引き起こされる味覚の異常。 |
778 |
亜鉛代謝障害 |
亜鉛欠乏症症状, 亜鉛中毒症状, 血中亜鉛値異常, 遺伝的要因, 吸収・排泄異常 |
体内の亜鉛の吸収、輸送、利用、排泄のいずれかの過程に異常がある状態。亜鉛欠乏症や亜鉛中毒を引き起こす。 |
779 |
亜鉛中毒 |
吐き気, 嘔吐, 腹痛, 下痢, 銅欠乏症, 貧血, 亜鉛の過剰摂取 |
体内の亜鉛が過剰になった状態。サプリメントの過剰摂取や、亜鉛を含む金属の摂取などで起こる。 |
780 |
青色ゴムまり様母斑症候群 |
青色の結節, 消化管出血, 貧血, 血管腫, 遺伝性 |
皮膚や消化管などに多発する青色の血管腫(ゴムまり様母斑)を特徴とし、消化管出血をきたす稀な疾患。 |
781 |
アカシジア |
じっとしていられない, 脚のむずむず感, 目的のない動き, 抗精神病薬の使用, 抗うつ薬の使用 |
特定の薬剤(特に抗精神病薬)の副作用として生じる、じっとしていられない、内的な落ち着かなさを特徴とする運動障害。 |
782 |
アカツキ病 |
発熱, 肝機能障害, 脾腫, 好酸球増多, 不明熱, 感染症, アレルギー |
好酸球が増多し、発熱や肝脾腫を伴う疾患。原因は様々で、鑑別診断が難しい場合がある。 |