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ID 病名 症状 補足情報
1158 アルツハイマー型非定型認知症 記憶以外の認知機能障害が先行, 行動・性格変化, 病態の多様性, 脳画像検査での非定型萎縮, アルツハイマー病理 アルツハイマー病の病理学的変化を伴うが、典型的な記憶障害中心の症状とは異なる症状パターンを呈する認知症。
1159 アルツハイマー型老年認知症 記憶障害, 判断力低下, 思考力低下, 発症が65歳以上, 脳萎縮, アルツハイマー病理 65歳以上で発症するアルツハイマー型認知症。最も一般的な認知症のタイプ。
1160 アルツハイマー病 記憶障害, 判断力低下, 思考力低下, 失語症, 失行症, 脳萎縮, アミロイドβ沈着, タウ蛋白病理, 進行性 脳の神経細胞が徐々に変性・脱落し、認知機能が進行性に低下する病気。アルツハイマー型認知症と同義。
1161 アルドステロン合成酵素欠損症 低血圧, 高カリウム血症, 低ナトリウム血症, 脱水, アルドステロン低値, レニン活性高値, CYP11B2遺伝子変異, 副腎皮質機能低下症 アルドステロン合成に関わる酵素の遺伝的欠損症。アルドステロンが不足し、高カリウム血症や低血圧をきたす。
1162 アルドステロン産生腫瘍 高血圧, 低カリウム血症, 筋力低下, テタニー, アルドステロン高値, レニン活性低値, 副腎腺腫, 原発性アルドステロン症 副腎に発生する腫瘍で、アルドステロンを過剰に産生する。原発性アルドステロン症の原因となる。
1163 アルパース病 てんかん, 発達退行, 肝機能障害, 視力低下, ミトコンドリアDNA異常, ミトコンドリア病, 小児期発症 小児期に発症する進行性の神経変性疾患。難治性てんかん、発達退行、肝不全を特徴とするミトコンドリア病。
1164 アルファ-アンチトリプシン欠損症 呼吸困難, 慢性的な咳, 肝機能障害, 血中α1-アンチトリプシン低値, 遺伝的要因 α1-アンチトリプシンというタンパク質の遺伝的欠損症。肺気腫や肝硬変のリスクを高める。
1165 α-マンノシドーシス 知的障害, 発達遅滞, 粗い顔貌, 骨格異常, 難聴, α-マンノシダーゼ欠損, ライソゾーム病 α-マンノシダーゼ酵素の欠損により、糖タンパク質が蓄積するライソゾーム病。知的障害、骨格異常、顔貌異常を特徴とする。
1166 α1-アンチトリプシン欠乏症 呼吸困難, 慢性的な咳, 肝機能障害, 血中α1-アンチトリプシン低値, 遺伝的要因 α1-アンチトリプシン欠損症と同義。
1167 アルファ2マクログロブリン欠損症 無症状, 遺伝性, 血中α2-マクログロブリン低値, 稀な疾患 α2-マクログロブリンというタンパク質の遺伝的欠損症。多くは無症状だが、機能的な役割から一部の疾患で関連が疑われることがある。
1168 アルファサラセミア 貧血, 倦怠感, 顔色不良, 脾腫, 赤血球形態異常, HbA2、HbF正常, αグロビン遺伝子変異, 遺伝性溶血性貧血 ヘモグロビンを構成するαグロビン鎖の合成障害による遺伝性貧血。重症度は遺伝子欠損の数による。
1169 アルファ重鎖病 下痢, 腹痛, 体重減少, 消化吸収障害, 免疫グロブリンA(α重鎖)の異常産生, 小腸の浸潤, M蛋白血症 IgAの重鎖のみが異常に産生され、小腸に浸潤して消化器症状を呈する稀なリンパ増殖性疾患。
1170 アルファリポ蛋白欠乏症 神経症状, 肝機能障害, 網膜色素変性, 血中HDLコレステロール超低値, 血中トリグリセリド高値, ABCA1遺伝子変異, 脂質代謝異常症 ABCA1遺伝子の異常により、HDLコレステロールの合成が障害される遺伝性疾患。タンジール病。
1171 アルブミン尿 むくみ(浮腫), 尿の泡立ち, 腎機能低下, 尿中アルブミン高値, 糖尿病, 高血圧, 腎炎 尿中にアルブミン(タンパク質の一種)が過剰に排泄されている状態。腎臓病の初期症状や進行を示す。
1172 アルプス病 リンパ節腫脹, 肝脾腫, 自己免疫性血球減少症, FAS遺伝子変異, 自己免疫性リンパ増殖症候群(ALPS), アポトーシス経路の異常 自己免疫性リンパ増殖症候群(ALPS)。アポトーシス(細胞死)に関わる遺伝子の異常により、リンパ球が過剰に増殖し、自己免疫症状を呈する。
1173 アルボウイルス感染症 発熱, 頭痛, 筋肉痛, 発疹, 関節痛, 蚊やダニなどの節足動物媒介, 地域流行, ウイルス検出 節足動物(蚊、ダニなど)によって媒介されるウイルス感染症の総称。デング熱、ウエストナイル熱、日本脳炎など。
1174 アルボウイルス脳炎 発熱, 頭痛, 意識障害, 痙攣, 神経脱落症状, 蚊やダニ刺咬歴, 髄液検査異常, 脳MRI異常, ウイルス抗体陽性 アルボウイルス(蚊やダニが媒介するウイルス)によって引き起こされる脳の炎症。日本脳炎、ウエストナイル脳炎など。
1175 アルポート症候群 血尿, 蛋白尿, 進行性腎機能障害, 感音性難聴, 眼の異常, 家族歴, COL4A遺伝子変異, 基底膜の異常 腎臓の糸球体基底膜、内耳、眼の異常を特徴とする遺伝性疾患。進行性腎炎、難聴、眼症状をきたす。
1176 アルミニウム骨症 骨の痛み, 筋力低下, 病的骨折, 透析患者, 血中アルミニウム高値, 骨生検でのアルミニウム沈着, 骨軟化症 アルミニウムの過剰な蓄積により骨の石灰化が障害され、骨が脆くなる状態。透析患者に多い。
1177 アルミニウム肺症 呼吸困難, 咳, 胸痛, アルミニウム粉塵暴露歴, 胸部X線/CT異常, 肺機能検査異常 アルミニウム粉塵の吸入によって引き起こされる職業性肺疾患。間質性肺炎や肺線維症をきたす。
1178 アレキサンダー病 発達遅滞, 大頭症, 痙攣, 筋力低下, GFAP遺伝子変異, 脳MRI異常, グリオーシス グリア線維性酸性タンパク質(GFAP)遺伝子の変異による稀な神経変性疾患。大頭症、発達遅滞、痙攣を特徴とする。
1179 アレシェリア症 白髪, 難聴, 虹彩異色症, 皮膚の色素脱失, 遺伝子変異, 先天性 白髪、難聴、虹彩異色症、皮膚の色素脱失を特徴とする稀な遺伝性症候群。ワーデンブルグ症候群と同義。
1180 アレナウイルス出血熱 発熱, 筋肉痛, 頭痛, 出血傾向, 多臓器不全, アレナウイルス感染, げっ歯類からの感染, 致死率が高い アレナウイルスによって引き起こされる重篤な感染症。出血傾向と多臓器不全を特徴とする。ラッサ熱、アルゼンチン出血熱など。
1181 アレルギー 皮膚の痒み, 発疹, 鼻水, くしゃみ, 咳, アレルゲンへの曝露, IgE抗体高値, 過敏反応 特定の物質(アレルゲン)に対して体が過剰に反応し、様々な症状を引き起こす免疫系の疾患。
1182 アレルギー性胃炎 腹痛, 吐き気・嘔吐, 食欲不振, 食物アレルギーの既往, 好酸球浸潤, アレルゲン摂取歴 アレルギー反応によって胃の粘膜に炎症が起こる状態。好酸球の浸潤が特徴。