| 1158 |
アルツハイマー型非定型認知症 |
記憶以外の認知機能障害が先行, 行動・性格変化, 病態の多様性, 脳画像検査での非定型萎縮, アルツハイマー病理 |
アルツハイマー病の病理学的変化を伴うが、典型的な記憶障害中心の症状とは異なる症状パターンを呈する認知症。 |
| 1159 |
アルツハイマー型老年認知症 |
記憶障害, 判断力低下, 思考力低下, 発症が65歳以上, 脳萎縮, アルツハイマー病理 |
65歳以上で発症するアルツハイマー型認知症。最も一般的な認知症のタイプ。 |
| 1160 |
アルツハイマー病 |
記憶障害, 判断力低下, 思考力低下, 失語症, 失行症, 脳萎縮, アミロイドβ沈着, タウ蛋白病理, 進行性 |
脳の神経細胞が徐々に変性・脱落し、認知機能が進行性に低下する病気。アルツハイマー型認知症と同義。 |
| 1161 |
アルドステロン合成酵素欠損症 |
低血圧, 高カリウム血症, 低ナトリウム血症, 脱水, アルドステロン低値, レニン活性高値, CYP11B2遺伝子変異, 副腎皮質機能低下症 |
アルドステロン合成に関わる酵素の遺伝的欠損症。アルドステロンが不足し、高カリウム血症や低血圧をきたす。 |
| 1162 |
アルドステロン産生腫瘍 |
高血圧, 低カリウム血症, 筋力低下, テタニー, アルドステロン高値, レニン活性低値, 副腎腺腫, 原発性アルドステロン症 |
副腎に発生する腫瘍で、アルドステロンを過剰に産生する。原発性アルドステロン症の原因となる。 |
| 1163 |
アルパース病 |
てんかん, 発達退行, 肝機能障害, 視力低下, ミトコンドリアDNA異常, ミトコンドリア病, 小児期発症 |
小児期に発症する進行性の神経変性疾患。難治性てんかん、発達退行、肝不全を特徴とするミトコンドリア病。 |
| 1164 |
アルファ-アンチトリプシン欠損症 |
呼吸困難, 慢性的な咳, 肝機能障害, 血中α1-アンチトリプシン低値, 遺伝的要因 |
α1-アンチトリプシンというタンパク質の遺伝的欠損症。肺気腫や肝硬変のリスクを高める。 |
| 1165 |
α-マンノシドーシス |
知的障害, 発達遅滞, 粗い顔貌, 骨格異常, 難聴, α-マンノシダーゼ欠損, ライソゾーム病 |
α-マンノシダーゼ酵素の欠損により、糖タンパク質が蓄積するライソゾーム病。知的障害、骨格異常、顔貌異常を特徴とする。 |
| 1166 |
α1-アンチトリプシン欠乏症 |
呼吸困難, 慢性的な咳, 肝機能障害, 血中α1-アンチトリプシン低値, 遺伝的要因 |
α1-アンチトリプシン欠損症と同義。 |
| 1167 |
アルファ2マクログロブリン欠損症 |
無症状, 遺伝性, 血中α2-マクログロブリン低値, 稀な疾患 |
α2-マクログロブリンというタンパク質の遺伝的欠損症。多くは無症状だが、機能的な役割から一部の疾患で関連が疑われることがある。 |
| 1168 |
アルファサラセミア |
貧血, 倦怠感, 顔色不良, 脾腫, 赤血球形態異常, HbA2、HbF正常, αグロビン遺伝子変異, 遺伝性溶血性貧血 |
ヘモグロビンを構成するαグロビン鎖の合成障害による遺伝性貧血。重症度は遺伝子欠損の数による。 |
| 1169 |
アルファ重鎖病 |
下痢, 腹痛, 体重減少, 消化吸収障害, 免疫グロブリンA(α重鎖)の異常産生, 小腸の浸潤, M蛋白血症 |
IgAの重鎖のみが異常に産生され、小腸に浸潤して消化器症状を呈する稀なリンパ増殖性疾患。 |
| 1170 |
アルファリポ蛋白欠乏症 |
神経症状, 肝機能障害, 網膜色素変性, 血中HDLコレステロール超低値, 血中トリグリセリド高値, ABCA1遺伝子変異, 脂質代謝異常症 |
ABCA1遺伝子の異常により、HDLコレステロールの合成が障害される遺伝性疾患。タンジール病。 |
| 1171 |
アルブミン尿 |
むくみ(浮腫), 尿の泡立ち, 腎機能低下, 尿中アルブミン高値, 糖尿病, 高血圧, 腎炎 |
尿中にアルブミン(タンパク質の一種)が過剰に排泄されている状態。腎臓病の初期症状や進行を示す。 |
| 1172 |
アルプス病 |
リンパ節腫脹, 肝脾腫, 自己免疫性血球減少症, FAS遺伝子変異, 自己免疫性リンパ増殖症候群(ALPS), アポトーシス経路の異常 |
自己免疫性リンパ増殖症候群(ALPS)。アポトーシス(細胞死)に関わる遺伝子の異常により、リンパ球が過剰に増殖し、自己免疫症状を呈する。 |
| 1173 |
アルボウイルス感染症 |
発熱, 頭痛, 筋肉痛, 発疹, 関節痛, 蚊やダニなどの節足動物媒介, 地域流行, ウイルス検出 |
節足動物(蚊、ダニなど)によって媒介されるウイルス感染症の総称。デング熱、ウエストナイル熱、日本脳炎など。 |
| 1174 |
アルボウイルス脳炎 |
発熱, 頭痛, 意識障害, 痙攣, 神経脱落症状, 蚊やダニ刺咬歴, 髄液検査異常, 脳MRI異常, ウイルス抗体陽性 |
アルボウイルス(蚊やダニが媒介するウイルス)によって引き起こされる脳の炎症。日本脳炎、ウエストナイル脳炎など。 |
| 1175 |
アルポート症候群 |
血尿, 蛋白尿, 進行性腎機能障害, 感音性難聴, 眼の異常, 家族歴, COL4A遺伝子変異, 基底膜の異常 |
腎臓の糸球体基底膜、内耳、眼の異常を特徴とする遺伝性疾患。進行性腎炎、難聴、眼症状をきたす。 |
| 1176 |
アルミニウム骨症 |
骨の痛み, 筋力低下, 病的骨折, 透析患者, 血中アルミニウム高値, 骨生検でのアルミニウム沈着, 骨軟化症 |
アルミニウムの過剰な蓄積により骨の石灰化が障害され、骨が脆くなる状態。透析患者に多い。 |
| 1177 |
アルミニウム肺症 |
呼吸困難, 咳, 胸痛, アルミニウム粉塵暴露歴, 胸部X線/CT異常, 肺機能検査異常 |
アルミニウム粉塵の吸入によって引き起こされる職業性肺疾患。間質性肺炎や肺線維症をきたす。 |
| 1178 |
アレキサンダー病 |
発達遅滞, 大頭症, 痙攣, 筋力低下, GFAP遺伝子変異, 脳MRI異常, グリオーシス |
グリア線維性酸性タンパク質(GFAP)遺伝子の変異による稀な神経変性疾患。大頭症、発達遅滞、痙攣を特徴とする。 |
| 1179 |
アレシェリア症 |
白髪, 難聴, 虹彩異色症, 皮膚の色素脱失, 遺伝子変異, 先天性 |
白髪、難聴、虹彩異色症、皮膚の色素脱失を特徴とする稀な遺伝性症候群。ワーデンブルグ症候群と同義。 |
| 1180 |
アレナウイルス出血熱 |
発熱, 筋肉痛, 頭痛, 出血傾向, 多臓器不全, アレナウイルス感染, げっ歯類からの感染, 致死率が高い |
アレナウイルスによって引き起こされる重篤な感染症。出血傾向と多臓器不全を特徴とする。ラッサ熱、アルゼンチン出血熱など。 |
| 1181 |
アレルギー |
皮膚の痒み, 発疹, 鼻水, くしゃみ, 咳, アレルゲンへの曝露, IgE抗体高値, 過敏反応 |
特定の物質(アレルゲン)に対して体が過剰に反応し、様々な症状を引き起こす免疫系の疾患。 |
| 1182 |
アレルギー性胃炎 |
腹痛, 吐き気・嘔吐, 食欲不振, 食物アレルギーの既往, 好酸球浸潤, アレルゲン摂取歴 |
アレルギー反応によって胃の粘膜に炎症が起こる状態。好酸球の浸潤が特徴。 |