症状から病名検索

全件表示中
全 **27,374** 件中、**1,501** 件目から **1,525** 件目を表示中
ID 病名 症状 補足情報
1608 遺伝性球状赤血球症 貧血, 黄疸, 脾腫, 胆石症, 球状赤血球の増加, 遺伝性, 赤血球膜蛋白異常 赤血球膜の遺伝的異常により赤血球が球状になり、脾臓で破壊されやすい溶血性貧血。
1609 遺伝性巨赤芽球性貧血 貧血症状, 舌炎, 神経症状, 大球性貧血, 骨髄での巨赤芽球確認, 遺伝子変異, 遺伝性 葉酸やビタミンB12の代謝に関わる遺伝子の異常により、巨赤芽球性貧血をきたす疾患。
1610 遺伝性血管性浮腫 突然の腫れ（浮腫）, 痛みなし, 痒みなし, 喉の腫れによる呼吸困難, 腹痛, C1インヒビター欠損または機能不全, 遺伝性, C4低値 C1エステラーゼインヒビターというタンパク質の遺伝的欠損または機能不全により、血管透過性が亢進し、皮膚や粘膜が腫れる疾患。
1611 遺伝性血小板減少症 出血傾向, 血小板数低下, 家族歴, 様々な遺伝子変異, 幼少期から発症 遺伝的要因によって血小板の産生や機能に異常が生じ、血小板数が減少する疾患。
1612 遺伝性血栓性素因による特発性血栓症 血栓症の反復, 若年発症, 家族歴, 抗凝固因子欠損, 遺伝性 遺伝的要因により血液が固まりやすく、特発性の血栓症を繰り返す疾患。
1613 遺伝性高カリウム性周期性四肢麻痺 四肢の脱力, 麻痺, 発作時血中カリウム高値, 低血糖、カリウム摂取、安静後など, 遺伝子変異, 周期性四肢麻痺 遺伝性疾患で、血中カリウム値が上昇する際に四肢の麻痺発作を繰り返す。
1614 遺伝性好酸球増加症 好酸球高値, 臓器障害, アレルギー症状, 遺伝的要因, 原因不明の好酸球増多 遺伝的要因により血液中の好酸球が異常に増加する状態。多臓器にわたる炎症や機能障害をきたすことがある。
1615 遺伝性高胎児性ヘモグロビン症 無症状, 血中HbF（胎児性ヘモグロビン）高値, 貧血なし, 遺伝性, βサラセミアの症状を軽減 遺伝的要因により胎児性ヘモグロビン（HbF）の産生が出生後も持続する良性の状態。通常は無症状。
1616 遺伝性コプロポルフィリン症 神経精神症状, 腹痛, 精神症状, 筋力低下, 尿中コプロポルフィリン高値, 遺伝性, 薬物、アルコール、感染などで誘発 ヘム合成経路の遺伝的異常により、コプロポルフィリンが蓄積し、神経精神症状や腹痛発作をきたすポルフィリン症。
1617 遺伝性周期性四肢麻痺 四肢の脱力, 麻痺, 発作時血中カリウム値異常, 特定の誘因, 遺伝子変異, 周期性四肢麻痺 遺伝的要因により血中カリウム値の変動に伴い、周期的に四肢の麻痺発作を繰り返す疾患。高カリウム性、低カリウム性、正カリウム性がある。
1618 遺伝性掌蹠角化症 手のひらや足の裏の皮膚の肥厚, 皮膚のひび割れ, 痛み, 遺伝性, 出生時または小児期発症, 角化症 遺伝的要因により手のひらや足の裏の皮膚が異常に厚くなる疾患。
1619 遺伝性小脳性運動失調症 運動失調, 構音障害, 眼振, 進行性, 家族歴, 遺伝子変異, 脳MRIでの小脳萎縮 遺伝的要因により小脳が変性し、進行性の運動失調をきたす疾患の総称。脊髄小脳変性症など。
1620 遺伝性神経筋障害 筋力低下, 筋萎縮, 感覚障害, 歩行障害, 遺伝性, 神経伝導速度検査異常, 遺伝子変異 遺伝的要因により神経や筋肉が障害され、筋力低下、筋萎縮、感覚障害などをきたす疾患の総称。
1621 遺伝性心疾患 動悸, 胸痛, 息切れ, 失神, 突然死の家族歴, 心電図異常, 心エコー異常, 遺伝子変異 遺伝的要因により心臓の構造や機能に異常が生じる疾患の総称。QT延長症候群、肥大型心筋症など。
1622 遺伝性自己炎症疾患 発熱（周期性）, 皮膚病変, 関節痛, 腹痛, 遺伝子変異, 炎症マーカー高値, 自己炎症 免疫系の異常により、体内で自己炎症が繰り返し起こる遺伝性疾患。周期性発熱症候群など。
1623 遺伝性ジストニア 不随意な持続的筋収縮, 動作時誘発, 家族歴, 遺伝子変異, 神経疾患 遺伝的要因により、持続的な不随意な筋収縮が起こり、異常な姿勢やねじれ運動をきたす疾患。
1624 遺伝性腎アミロイドーシス 蛋白尿, 腎機能低下, むくみ（浮腫）, アミロイドーシスの全身症状, 家族歴, 腎生検でのアミロイド沈着, 遺伝子変異 遺伝的要因によりアミロイドが腎臓に沈着し、腎機能障害をきたす疾患。
1625 遺伝性腎疾患 血尿, 蛋白尿, 腎機能低下, 高血圧, 家族歴, 遺伝子変異, 腎生検での病理診断 遺伝的要因により腎臓の構造や機能に異常が生じる疾患の総称。多発性嚢胞腎、アルポート症候群など。
1626 遺伝性膵炎 腹痛, 吐き気・嘔吐, 膵酵素高値, 膵管の異常, 家族歴, 遺伝子変異, 若年発症, 膵癌のリスク 遺伝的要因により膵臓に炎症が繰り返し起こる疾患。急性膵炎や慢性膵炎をきたす。
1627 遺伝性正カリウム性周期性四肢麻痺 四肢の脱力, 麻痺, 発作時血中カリウム値が正常, 疲労、ストレス、寒冷など, 遺伝子変異, 周期性四肢麻痺 遺伝性疾患で、血中カリウム値が正常なまま四肢の麻痺発作を繰り返す。
1628 遺伝性大腸癌 血便, 便通異常, 腹痛, 若年発症, 家族歴, 遺伝子変異, 大腸内視鏡での腫瘍確認, 遺伝性非ポリポーシス大腸癌、家族性腺腫性ポリポーシスなど 遺伝的要因によって発症する大腸癌。若年発症や家族歴が特徴。
1629 遺伝性楕円赤血球症 貧血, 黄疸, 脾腫, 楕円形の赤血球, 遺伝性, 赤血球膜蛋白異常 赤血球膜の遺伝的異常により赤血球が楕円形になる疾患。多くは無症状か軽度の溶血性貧血をきたす。
1630 遺伝性低カリウム性周期性四肢麻痺 四肢の脱力, 麻痺, 発作時血中カリウム低値, 高炭水化物摂取、運動後、ストレスなど, 遺伝子変異, 周期性四肢麻痺 遺伝性疾患で、血中カリウム値が低下する際に四肢の麻痺発作を繰り返す。
1631 遺伝性低ガンマグロブリン血症 細菌感染症の反復, 免疫グロブリンの低値, 家族歴, 遺伝子変異, 一次性免疫不全症 遺伝的要因により免疫グロブリンの産生が低下し、細菌感染を繰り返す疾患。
1632 遺伝性鉄芽球性貧血 貧血症状, 血中鉄過剰, 肝機能障害, 小球性低色素性貧血, 骨髄での鉄芽球確認, 遺伝子変異, 遺伝性 鉄の利用に異常があり、赤血球内に鉄が蓄積して鉄芽球が出現する遺伝性貧血。