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ID 病名 症状 補足情報
1633 遺伝性トランスサイレチンアミロイドーシス 神経障害, 心筋症, 腎機能障害, 眼症状, 家族歴, TTR遺伝子変異, アミロイド沈着 トランスサイレチンというタンパク質の遺伝子変異により、異常なアミロイドが全身の臓器に沈着する疾患。
1634 遺伝性難聴 難聴, 出生時または小児期発症, 家族歴, 遺伝子変異, 両側性 遺伝的要因によって引き起こされる難聴。
1635 遺伝性ニューロパチー しびれ, 筋力低下, 感覚障害, 歩行障害, 家族歴, 神経伝導速度検査異常, 遺伝子変異, 慢性進行性 遺伝的要因によって末梢神経が障害され、筋力低下、感覚障害などをきたす疾患の総称。
1636 遺伝性乳癌卵巣癌症候群 乳癌の家族歴, 卵巣癌の家族歴, BRCA1/BRCA2遺伝子変異, 若年での癌発症, 癌リスクの増加 BRCA1またはBRCA2遺伝子の変異によって引き起こされる遺伝性疾患。乳癌と卵巣癌の罹患リスクが著しく高まる。
1637 遺伝性脳腫瘍 家族歴, 若年発症, 多発性腫瘍, 頭痛, 痙攣, 遺伝子変異, 神経線維腫症、結節性硬化症など 遺伝的要因によって脳腫瘍が発生しやすくなる疾患。神経線維腫症、結節性硬化症など。
1638 遺伝性肺胞蛋白症 呼吸困難, 咳, チアノーゼ, 低酸素血症, 肺胞へのサーファクタント沈着, 遺伝子変異, 肺画像検査異常 肺胞にサーファクタント（肺の表面活性物質）が異常に蓄積し、呼吸困難をきたす遺伝性疾患。
1639 遺伝性白血球寡少分節 繰り返す感染症, 好中球の核の分節異常, 血液塗抹標本で確認, 無症状, 遺伝性 白血球（特に好中球）の核の分節が異常に少ない（主に2分節）遺伝性疾患。通常は良性で症状はない。
1640 遺伝性白血球過分節 貧血, 好中球の核の過剰分節, 血液塗抹標本で確認, 遺伝性, 巨赤芽球性貧血 白血球（特に好中球）の核の分節が異常に多い遺伝性疾患。巨赤芽球性貧血でみられることがある。
1641 遺伝性白血球メラニン症 皮膚の色素沈着, 神経症状, 精神発達遅滞, 白血球にメラニン顆粒, 血液塗抹標本で確認, 遺伝性 白血球（特にリンパ球、単球）にメラニン顆粒がみられる稀な遺伝性疾患。神経症状や精神発達遅滞を伴うことがある。
1642 遺伝性歯の形成異常 歯の形態異常, 歯の脆弱性, 歯の萌出遅延, 家族歴, X線での歯の異常, 遺伝子変異 遺伝的要因により歯の形成過程に異常が生じ、形態や構造、数などに異常をきたす疾患。
1643 遺伝性非ポリポーシス大腸癌 大腸癌の家族歴, 大腸癌の若年発症, 他の癌の家族歴, ミスマッチ修復遺伝子変異, リンチ症候群, 高頻度マイクロサテライト不安定性 DNAミスマッチ修復遺伝子の遺伝的異常により、若年で大腸癌や他の臓器癌のリスクが高まる症候群。リンチ症候群と同義。
1644 遺伝性網膜ジストロフィー 視力低下, 視野狭窄, 夜盲症, 家族歴, 眼底異常, 網膜電図（ERG）異常, 遺伝子変異 網膜の細胞が遺伝的要因によって変性し、進行性に視力や視野が障害される疾患の総称。網膜色素変性症など。
1645 伊藤母斑 皮膚の色素斑, 肩、上腕、頸部などに発生, 痛みなし, 出生時または幼児期に発現, 太田母斑と類似, 自然消退しない, 良性 肩、上腕、頸部などに発生する青灰色の色素斑。真皮メラノサイトーシスの一種。
1646 胃特発性破裂 激しい上腹部痛, 吐き気・嘔吐, 発熱, 遊離ガス像, 腹膜炎, 原因不明, 緊急性 外傷や特定の基礎疾患がないにもかかわらず、胃壁が突然破裂する非常に稀な病態。
1647 移動性盲腸 腹痛, 腹部膨満感, 便秘, 腹部触診で可動性盲腸, 画像検査での盲腸の異常な位置, 腸捻転のリスク, 先天性 盲腸が腸骨窩に固定されず、腹腔内を移動する状態。腹痛や腸捻転の原因となることがある。
1648 胃動脈損傷 上腹部痛, 腹部圧痛, 血圧低下, 出血性ショック, 外傷歴, 画像検査での損傷確認, 緊急性 胃に栄養を供給する動脈が損傷し、腹腔内出血をきたす状態。重度外傷や手術合併症で生じる。
1649 易怒性 些細なことで怒る, イライラ, 攻撃的になる, 感情のコントロールが難しい, 睡眠不足, ストレス, 精神疾患, ホルモン異常 感情的に不安定で、すぐに怒りや苛立ちを示す傾向。
1650 胃内異物 腹痛, 吐き気・嘔吐, 嚥下困難, 異物摂取歴, X線/内視鏡での異物確認, 誤嚥, 精神疾患 胃の中に異物が存在する状態。誤嚥や精神疾患が原因となる。
1651 胃内ガス貯留 腹部膨満感, げっぷ, 腹痛, お腹の張り, 過剰な空気嚥下, 消化不良, 胃排出遅延, X線で胃内のガス像 胃の中にガスが過剰に溜まっている状態。腹部膨満感やげっぷをきたす。
1652 胃内停水 食後の胃もたれ, 腹部膨満感, 吐き気・嘔吐, 胃の拍水音, 胃排出遅延, 胃の出口の狭窄, 糖尿病性胃不全麻痺 胃の内容物（水や食物）が長時間滞留している状態。胃排出遅延が原因。
1653 胃肉腫 腹痛, 消化管出血, 腹部腫瘤, 体重減少, 内視鏡での腫瘤確認, 生検での悪性所見, 悪性間葉系腫瘍, 転移の可能性 胃に発生する悪性腫瘍のうち、上皮性ではない（非上皮性）悪性腫瘍の総称。GISTが代表的。
1654 胃乳頭腫 無症状, 出血, 胃内視鏡での乳頭状隆起, 生検での病理診断, 良性腫瘍 胃の粘膜に発生する乳頭状の良性腫瘍。
1655 遺尿症 夜間のおねしょ, 日中のお漏らし, 器質的疾患なし, ストレス, 家族歴, 発達遅延 5歳以上の小児が、夜間または日中に無意識に排尿してしまう状態。夜尿症と同義。
1656 イヌアレルギー 鼻水, くしゃみ, 目の痒み, 皮膚の痒み, 蕁麻疹, イヌとの接触, IgE抗体陽性 イヌの毛、フケ、唾液などに含まれるアレルゲンに対するアレルギー反応。
1657 イヌ回虫症 発熱, 咳, 肝腫大, 好酸球増多, イヌ回虫抗体陽性, 犬との接触歴, 寄生虫感染症, 内臓幼虫移行症 イヌ回虫の幼虫がヒトの体内に侵入し、内臓や眼を移行することで引き起こされる寄生虫感染症。