151 |
4p欠失症候群 |
発達遅滞, 知的障害, 特徴的な顔貌, けいれん, 低出生体重, 心奇形 |
4番染色体短腕の末端部欠失による症候群(Wolf-Hirschhorn症候群)。 |
152 |
4型尿細管性アシドーシス |
代謝性アシドーシス, 高カリウム血症, 低レニン性低アルドステロン症, 糖尿病 |
腎臓におけるカリウム排泄障害と、それに伴う代謝性アシドーシス。高カリウム血症が特徴。 |
153 |
4分の1半盲 |
視野の欠損, 視野検査異常, 脳病変, 視覚経路の障害 |
視野の4分の1が欠損している状態。視覚路の特定の部位の障害によって生じる。 |
154 |
4分の3冠過高 |
噛み合わせの違和感, 歯の痛み, 顎関節の痛み, 咬合接触点の異常 |
歯冠修復物(4分の3冠)が、適切な高さよりも高すぎる状態。 |
155 |
4分の3冠粗造 |
舌や頬の違和感, 食べ物が引っかかる, プラークの付着, 歯肉の炎症 |
歯冠修復物(4分の3冠)の表面が滑らかでなく、ザラザラしている状態。 |
156 |
4分の3冠脱離 |
冠が外れた, 歯に穴があいたような感覚, 冷たいものや熱いものがしみる, 装着不良 |
歯冠修復物(4分の3冠)が歯から完全に外れてしまった状態。 |
157 |
4分の3冠低位 |
噛み合わせの違和感, 食べにくい, 隙間があるように感じる, 咬合接触点の不足 |
歯冠修復物(4分の3冠)が、適切な高さよりも低い状態。 |
158 |
4分の3冠破損 |
冠が欠けた, 歯の痛み, 尖った部分で舌や頬を傷つける, 形態の不完全 |
歯冠修復物(4分の3冠)の一部または全体が破損している状態。 |
159 |
4分の3冠不適合 |
歯と冠の間に隙間がある, 食べ物が詰まりやすい, 歯肉の炎症, 二次カリエス |
歯冠修復物(4分の3冠)が歯に密着しておらず、隙間が生じている状態。 |
160 |
5p欠失症候群 |
甲高い泣き声, 発達遅滞, 知的障害, 特徴的な顔貌, 低出生体重 |
5番染色体短腕の一部欠失による症候群。 |
161 |
5q-症候群 |
貧血, 大球性貧血, 血小板増加, 骨髄異形成症候群, 5番染色体長腕の一部欠失 |
骨髄異形成症候群(MDS)の亜型。5番染色体長腕の一部欠失が特徴で、貧血と血小板増加を伴うことが多い。 |
162 |
5アルファ-還元酵素欠損症 |
外性器のあいまいさ, 陰茎の低形成, 陰嚢の形成不全, 睾丸内蔵, 思春期の男性化 |
男性ホルモン(テストステロン)をより強力なジヒドロテストステロンに変換する酵素の欠損症。性分化異常を引き起こす。 |
163 |
5分の4冠過高 |
噛み合わせの違和感, 歯の痛み, 顎関節の痛み, 咬合接触点の異常 |
歯冠修復物(5分の4冠)が、適切な高さよりも高すぎる状態。 |
164 |
5分の4冠粗造 |
舌や頬の違和感, 食べ物が引っかかる, プラークの付着, 歯肉の炎症 |
歯冠修復物(5分の4冠)の表面が滑らかでなく、ザラザラしている状態。 |
165 |
5分の4冠脱離 |
冠が外れた, 歯に穴があいたような感覚, 冷たいものや熱いものがしみる, 装着不良 |
歯冠修復物(5分の4冠)が歯から完全に外れてしまった状態。 |
166 |
5分の4冠低位 |
噛み合わせの違和感, 食べにくい, 隙間があるように感じる, 咬合接触点の不足 |
歯冠修復物(5分の4冠)が、適切な高さよりも低い状態。 |
167 |
5分の4冠破損 |
冠が欠けた, 歯の痛み, 尖った部分で舌や頬を傷つける, 形態の不完全 |
歯冠修復物(5分の4冠)の一部または全体が破損している状態。 |
168 |
5分の4冠不適合 |
歯と冠の間に隙間がある, 食べ物が詰まりやすい, 歯肉の炎症, 二次カリエス |
歯冠修復物(5分の4冠)が歯に密着しておらず、隙間が生じている状態。 |
169 |
9q34欠失症候群 |
発達遅滞, 知的障害, 筋緊張低下, 特徴的な顔貌, 自閉スペクトラム症, けいれん |
9番染色体長腕の一部欠失による症候群(Kleefstra症候群)。 |
170 |
A20ハプロ不全症 |
繰り返す炎症, 自己炎症性疾患, 家族歴, TNF-alphaの上昇 |
炎症抑制に関わるA20遺伝子の機能不全により、自己炎症反応が持続的に起こる遺伝性疾患。 |
171 |
ABO因子不適合 |
血液型不適合, 溶血反応のリスク, 輸血事故 |
ABO血液型システムにおける、異なる血液型間の不適合状態。輸血や妊娠時に問題となる。 |
172 |
ABO因子不適合輸血 |
発熱, 悪寒, 腰痛, 血圧低下, 頻脈, 尿の赤色化, 溶血 |
ABO血液型が異なる血液を輸血した際に起こる重篤な輸血副作用。 |
173 |
ABO溶血性疾患 |
新生児黄疸, 貧血, 脾腫, 陽性直接クームス試験, 母子間のABO血液型不適合 |
母体と胎児のABO血液型が不適合な場合に、胎児の赤血球が破壊される疾患。主に新生児にみられる。 |
174 |
ACTH産生下垂体腺腫 |
中心性肥満, 満月様顔貌, 野牛肩, 皮膚線条(紫斑), 高血圧, 糖尿病, 筋力低下, ACTH高値, コルチゾール高値, クッシング病 |
脳下垂体に発生する腫瘍で、副腎皮質刺激ホルモン(ACTH)を過剰に産生し、クッシング病を引き起こす。 |
175 |
ACTH産生腫瘍 |
中心性肥満, 満月様顔貌, 高血圧, 糖尿病, ACTH高値, コルチゾール高値, クッシング症候群 |
副腎皮質刺激ホルモン(ACTH)を過剰に産生する腫瘍。下垂体性(クッシング病)と異所性(カルチノイドなど)がある。 |