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ID 病名 症状 補足情報
151 4p欠失症候群 発達遅滞, 知的障害, 特徴的な顔貌, けいれん, 低出生体重, 心奇形 4番染色体短腕の末端部欠失による症候群(Wolf-Hirschhorn症候群)。
152 4型尿細管性アシドーシス 代謝性アシドーシス, 高カリウム血症, 低レニン性低アルドステロン症, 糖尿病 腎臓におけるカリウム排泄障害と、それに伴う代謝性アシドーシス。高カリウム血症が特徴。
153 4分の1半盲 視野の欠損, 視野検査異常, 脳病変, 視覚経路の障害 視野の4分の1が欠損している状態。視覚路の特定の部位の障害によって生じる。
154 4分の3冠過高 噛み合わせの違和感, 歯の痛み, 顎関節の痛み, 咬合接触点の異常 歯冠修復物(4分の3冠)が、適切な高さよりも高すぎる状態。
155 4分の3冠粗造 舌や頬の違和感, 食べ物が引っかかる, プラークの付着, 歯肉の炎症 歯冠修復物(4分の3冠)の表面が滑らかでなく、ザラザラしている状態。
156 4分の3冠脱離 冠が外れた, 歯に穴があいたような感覚, 冷たいものや熱いものがしみる, 装着不良 歯冠修復物(4分の3冠)が歯から完全に外れてしまった状態。
157 4分の3冠低位 噛み合わせの違和感, 食べにくい, 隙間があるように感じる, 咬合接触点の不足 歯冠修復物(4分の3冠)が、適切な高さよりも低い状態。
158 4分の3冠破損 冠が欠けた, 歯の痛み, 尖った部分で舌や頬を傷つける, 形態の不完全 歯冠修復物(4分の3冠)の一部または全体が破損している状態。
159 4分の3冠不適合 歯と冠の間に隙間がある, 食べ物が詰まりやすい, 歯肉の炎症, 二次カリエス 歯冠修復物(4分の3冠)が歯に密着しておらず、隙間が生じている状態。
160 5p欠失症候群 甲高い泣き声, 発達遅滞, 知的障害, 特徴的な顔貌, 低出生体重 5番染色体短腕の一部欠失による症候群。
161 5q-症候群 貧血, 大球性貧血, 血小板増加, 骨髄異形成症候群, 5番染色体長腕の一部欠失 骨髄異形成症候群(MDS)の亜型。5番染色体長腕の一部欠失が特徴で、貧血と血小板増加を伴うことが多い。
162 5アルファ-還元酵素欠損症 外性器のあいまいさ, 陰茎の低形成, 陰嚢の形成不全, 睾丸内蔵, 思春期の男性化 男性ホルモン(テストステロン)をより強力なジヒドロテストステロンに変換する酵素の欠損症。性分化異常を引き起こす。
163 5分の4冠過高 噛み合わせの違和感, 歯の痛み, 顎関節の痛み, 咬合接触点の異常 歯冠修復物(5分の4冠)が、適切な高さよりも高すぎる状態。
164 5分の4冠粗造 舌や頬の違和感, 食べ物が引っかかる, プラークの付着, 歯肉の炎症 歯冠修復物(5分の4冠)の表面が滑らかでなく、ザラザラしている状態。
165 5分の4冠脱離 冠が外れた, 歯に穴があいたような感覚, 冷たいものや熱いものがしみる, 装着不良 歯冠修復物(5分の4冠)が歯から完全に外れてしまった状態。
166 5分の4冠低位 噛み合わせの違和感, 食べにくい, 隙間があるように感じる, 咬合接触点の不足 歯冠修復物(5分の4冠)が、適切な高さよりも低い状態。
167 5分の4冠破損 冠が欠けた, 歯の痛み, 尖った部分で舌や頬を傷つける, 形態の不完全 歯冠修復物(5分の4冠)の一部または全体が破損している状態。
168 5分の4冠不適合 歯と冠の間に隙間がある, 食べ物が詰まりやすい, 歯肉の炎症, 二次カリエス 歯冠修復物(5分の4冠)が歯に密着しておらず、隙間が生じている状態。
169 9q34欠失症候群 発達遅滞, 知的障害, 筋緊張低下, 特徴的な顔貌, 自閉スペクトラム症, けいれん 9番染色体長腕の一部欠失による症候群(Kleefstra症候群)。
170 A20ハプロ不全症 繰り返す炎症, 自己炎症性疾患, 家族歴, TNF-alphaの上昇 炎症抑制に関わるA20遺伝子の機能不全により、自己炎症反応が持続的に起こる遺伝性疾患。
171 ABO因子不適合 血液型不適合, 溶血反応のリスク, 輸血事故 ABO血液型システムにおける、異なる血液型間の不適合状態。輸血や妊娠時に問題となる。
172 ABO因子不適合輸血 発熱, 悪寒, 腰痛, 血圧低下, 頻脈, 尿の赤色化, 溶血 ABO血液型が異なる血液を輸血した際に起こる重篤な輸血副作用。
173 ABO溶血性疾患 新生児黄疸, 貧血, 脾腫, 陽性直接クームス試験, 母子間のABO血液型不適合 母体と胎児のABO血液型が不適合な場合に、胎児の赤血球が破壊される疾患。主に新生児にみられる。
174 ACTH産生下垂体腺腫 中心性肥満, 満月様顔貌, 野牛肩, 皮膚線条(紫斑), 高血圧, 糖尿病, 筋力低下, ACTH高値, コルチゾール高値, クッシング病 脳下垂体に発生する腫瘍で、副腎皮質刺激ホルモン(ACTH)を過剰に産生し、クッシング病を引き起こす。
175 ACTH産生腫瘍 中心性肥満, 満月様顔貌, 高血圧, 糖尿病, ACTH高値, コルチゾール高値, クッシング症候群 副腎皮質刺激ホルモン(ACTH)を過剰に産生する腫瘍。下垂体性(クッシング病)と異所性(カルチノイドなど)がある。